Prueba multigénica mejora evaluación de cánceres hereditarios

Unos nuevos datos clínicos muestran que una prueba que cubre varios genes relevantes no solamente detecta más mutaciones deletéreas que las solas pruebas para el cáncer, y también ayuda a resolver el dilema de coincidencia que existe entre los síndromes de cáncer hereditarios.

Myriad Genetics, Inc. (Salt Lake City, UT, EUA) ha presentado los estudios clínicos sobre la prueba Myriad myRisk Cáncer Hereditario durante el 50° congreso anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO, Chicago, IL, EUA), que se realizó entre el 30 mayo y el 3 de junio de 2014. La prueba utiliza la secuenciación de próxima generación (NGS) para evaluar 25 genes de cáncer hereditario, clínicamente significativos, asociados con 8 cánceres hereditarios principales como: mama, colon, ovario, endometrio, páncreas, próstata, cánceres gástricos y melanoma. Los resultados de las pruebas myRisk se combinan con la historia personal y familiar de un paciente con cáncer y las directrices de las sociedades médicas en un único informe integral, por lo que es fácil para los médicos adaptar los planes de tratamiento para los pacientes en función de su nivel de riesgo.


“No hay pruebas sólidas de que los cánceres hereditarios son causados por mutaciones en muchos genes y hacer pruebas para un solo síndrome de cáncer hereditario puede originar pasar por alto mutaciones”, dijo Richard J. Wenstrup, MD, director médico de Myriad, “La prueba Myriad myRisk resuelve este dilema”.

Los siguientes estudios clave fueron presentados en ASCO: “Panel de pruebas de Multigenes en Pacientes con Sospecha de Síndrome de Lynch”, presentación en el podio por Matthew Yurgelun. Este estudio, utilizando myRisk para estudiar a 1.260 pacientes con un historial de cáncer de colon hereditario, encontró que el 27% de los portadores de mutaciones identificadas por myRisk tenían mutaciones en los genes que normalmente no se asocian con el cáncer de colon hereditario. También es importante que más de un tercio de las mutaciones adicionales, encontradas, estuvieran en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que demuestra, una vez más, la coincidencia que existe entre el cáncer de mama hereditario y los síndromes de cáncer de colon.

“Un Estudio de Pacientes con Cáncer de Ovario analizados con un Panel de 25 Genes de Genes Hereditarios de Cáncer”, fue una presentación en el podio por Lucy Langer. Este estudio de 648 pacientes mostró que 15,4% de los pacientes con cáncer de ovario tenía una mutación que fue detectada por el panel myRisk. De estos pacientes, el 59,6% tenían mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, el 34,6% tenían mutaciones en otros genes del panel myRisk, incluyendo genes hereditarios de cáncer de colon. myRisk aumentó el número de resultados positivos en los pacientes con cáncer de ovario en un 63% con respecto al análisis únicamente de los genes BRCA1 y BRCA2.

“El Análisis de los Pacientes con dos Cánceres Hereditarios (mama/ovario o colon/endometrio) que cumplieron con los criterios de Pruebas Genéticas de la NCCN, después de su Primer Cáncer”, fue una presentación de carteles por Jennifer Saam. En este estudio, los pacientes con una historia de 2 cánceres asociados fueron evaluados para determinar qué porcentaje de pacientes cumplían los criterios de la Red Nacional Integral de Cáncer (NCCN) para la realización de pruebas genéticas después de su primer diagnóstico de cáncer, pero que no recibieron un resultado de su análisis sino hasta después de su segundo diagnóstico de cáncer. En la mayoría de los pacientes pasaron al menos 5 años entre su primer y segundo tipo de cáncer. Para 9.982 pacientes con cáncer de mama y de ovario que fueron evaluados, la tasa global de mutaciones BRCA1 y BRCA2 fue del 22%. De éstos, sólo el 56% de los pacientes con diagnóstico de cáncer de mama y de ovario reunió los criterios de la NCCN para las pruebas genéticas después de su primer cáncer. Entre 941 pacientes con cáncer de colon y cáncer de endometrio que fueron evaluadas, 28% tenían mutaciones en los genes asociados con el cáncer de colon hereditario. De éstos, el 65% de los pacientes cumplieron con los criterios de la NCCN para las pruebas genéticas después de su primer cáncer. Estos resultados subrayan la importancia de diagnosticar a los pacientes con síndromes de cáncer hereditario después de su primer cáncer de modo que un segundo tipo de cáncer se pueda prevenir o identificar a tiempo.

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Myriad Genetics