Métodos de secuenciación para selección exacta de embriones

La aplicación clínica de la secuenciación de siguiente generación (NGS), un método de secuenciación de alta eficiencia, tiene el potencial de poder revolucionar los programas de detección genética pre-implantación (PGS).

El uso de la NGS en el cribado de embriones para enfermedades genéticas, antes de la implantación en pacientes que se están sometiendo a tratamientos de fertilización in vitro, muestra que es un método confiable y efectivo para seleccionar el mejor método para transferir.


Genetistas moleculares en el Laboratorio GENOMA (Roma, Italia) inscribieron a 55 pacientes con una edad media de 40 años. En 45 casos se estaba llevando a cabo la fertilización in vitro (FIV), debido a una edad avanzada y en los 10 restantes debido a fracasos repetidos de la FIV. Los genetistas llevaron a cabo biopsias y analizaron la composición genética de los embriones entre los cinco y seis/siete días, dependiendo de la velocidad de crecimiento, y luego midieron la consistencia del diagnóstico mediante la comparación de resultados entre los dos métodos de secuenciación.

Ellos realizaron un ensayo prospectivo, doble ciego utilizando dos métodos de selección de embriones, la NGS, y el método más viejo de hibridación genómica comparada (CGH-array) en 192 blastocistos o embriones tempranos, que habían sido obtenidos a partir de 55 ciclos de selección genética pre-implantación consecutivos (PGS). La CGH-array fue la primera tecnología en estar ampliamente disponible para el análisis exacto de las anomalías cromosómicas en el embrión y se utiliza ampliamente en todo el mundo con este propósito.

Esta comparación mostró resultados concordantes para 191 de los 192 embriones analizados. Un embrión mostró un falso positivo para tres copias del cromosoma 22 (trisomía 22), mediante la técnica de NGS. Pero el análisis de este embrión también mostró concordancia entre los dos métodos en la detección de otras anomalías cromosómicas, y, por tanto, habría sido descartado para la transferencia en cualquier caso. No hubo otros diagnósticos falsos negativos para las anormalidades cromosómicas, y no hubo predicciones inexactas del género. La NGS también demostró ser tan capaz de identificar pequeñas, anormalidades difíciles de detectar.

Francesco Fiorentino, PhD, el autor principal del estudio y fundador de GENOMA, dijo: “Hemos encontrado que los resultados de las pruebas de diagnóstico de NGS y CGH-array eran muy concordantes. La NGS nos permitió detectar una serie de diferentes anomalías en 4.608 cromosomas con un grado de exactitud muy alto, y posteriormente continuó la transferencia de 50 embriones sanos en 46 mujeres con 30 embarazos. Otra ventaja de esta técnica es que es más rápida y más económica, sin dejar de ser tan sensible como otros métodos de detección. “El estudio fue presentado durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrado entre el 31 mayo y el 3 de junio de 2014, en Milán (Italia).

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GENOMA Laboratory