Secuenciación genómica detecta defectos en oocitos humanos

Un método seguro, exacto y de bajo costo para seleccionar los embriones genéticamente normales para el procedimiento de fertilización in vitro (IVF) puede aumentar la probabilidad de la pareja de producir un hijo sano.

A través de la secuenciación de todo el genoma de los oocitos individuales, el nuevo método detecta anormalidades cromosómicas y variaciones en las secuencias del ADN asociadas con trastornos genéticos.


Científicos de la Universidad de Pekín (Beijing, China), quienes colaboraron con colegas de la Universidad de Harvard (Cambridge, MA, EUA) demostraron los análisis del genoma de los oocitos humanos individuales utilizando anillado múltiple y una tecnología de secuenciación basada en ciclos de amplificación en bucles (MALBAC). Actualmente existen varios procedimientos para detectar defectos genéticos en los embriones antes de la implantación, pero estos métodos suelen ser invasivas, requiriendo la eliminación de las células del embrión en crecimiento, y no detectan simultáneamente tanto las anomalías cromosómicas como las variaciones en las secuencias de ADN asociadas con trastornos genéticos.

Los científicos desarrollaron un método para la secuenciación de los genomas enteros de los cuerpos polares, que son células que surgen como un subproducto de la división celular del huevo y, con frecuencia, mueren posteriormente. Debido a que los cuerpos polares son prescindibles para el desarrollo embrionario humano, se pueden quitar de forma segura sin dañar el embrión. Los métodos de secuenciación de todo el genoma detectan simultáneamente ambos tipos de defectos en los espermatozoides humanos individuales, pero hasta ahora, un planteamiento parecido no había sido aplicado a los oocitos, a pesar de que las anomalías cromosómicas son mucho más comunes en los óvulos que en las células espermáticas.

Al secuenciar el primer y segundo cuerpos polares, los científicos han aportado la prueba de principio para un procedimiento de cribado genético pre-implantación, de bajo costo, para la selección de los huevos fertilizados para la transferencia, los cuales deben estar libres de aneuploidía materna y alelos asociados con enfermedades mendelianas. La secuenciación MALBAC ofrece una mayor resolución y exactitud para la detección simultánea de anomalías cromosómicas y variantes de nucleótido único heterocigotas, asociados con enfermedades mendelianos.

Jie Qiao, MD, autor principal del estudio, dijo: “El nuevo método detecta anomalías cromosómicas y variaciones en la secuencia del ADN asociadas con trastornos genéticos. De esta manera, matamos dos pájaros de un tiro: un conjunto de análisis de secuenciación profunda para evitar dos tipos de problemas genéticos. En teoría, si esto funciona perfectamente, seremos capaces de duplicar la tasa de éxito de la tecnología de los bebés probeta del 30% al 60% o incluso más”. El estudio fue publicado el 19 de diciembre de 2013, en la revista Cell.

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