Prueba de sangre detecta genes para enfermedades cardíacas heredados

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 05 Apr 2016

Se ha desarrollado un análisis de sangre rápido que puede detectar con exactitud todos los genes conocidos asociados con las enfermedades cardíacas heredadas, que se caracterizan por una marcada heterogeneidad genética y alélica y requieren una secuenciación extensa para realizar su caracterización genética.

Imagen: El secuenciador de mesa NextSeq 500 (Fotografía cortesía de Illumina).

Las afecciones cardíacas hereditarias son causadas por mutaciones genéticas que han sido transmitidas por parientes. Si una madre posee uno de estos genes defectuosos, hay un 50% de posibilidades de que vaya a transmitir la mutación a su hijo. Estas enfermedades del corazón incluyen la enfermedad de la válvula aórtica, la enfermedad cardíaca estructural, el síndrome de QT largo y corto, el síndrome de Noonan, la fibrilación auricular familiar y la mayoría de las miocardiopatías.

Los científicos del Colegio Imperial de Londres (Reino Unido) quienes trabajaron con sus colegas, analizaron las muestras de sangre de 348 participantes provenientes del Centro Cardiológico Nacional (Singapur). Los científicos extrajeron ADN genómico a partir de sangre usando el kit Prepito DNA Blood 600 (Perkin Elmer, Waltham, MA, EUA) para realizar una secuenciación dirigida; el kit EZ1 DSP DNA en sangre 48 (Qiagen, Venlo, Holanda) para la secuenciación de todo el exoma, (WES) o el kit Qiagen QIAsymphony de ADN, para la secuenciación de todo el genoma (WGS).

La calidad y la cantidad de ADN extraído fueron evaluadas mediante un espectrofotómetro ultravioleta-visible. Para la secuenciación dirigida, se prepararon bibliotecas de secuenciación agrupadas utilizando el panel de condiciones cardiacas hereditarias (ICC) y fueron secuenciados en los secuenciadores de mesa MiSeq (108 muestras) o NextSeq 500 (muestras) (Illumina, San Diego, CA, EUA) usando lecturas emparejadas en los extremos de 150 pares de bases. Las variantes patógenas o probablemente patógenas de 26 muestras fueron identificadas utilizando el panel ICC en una cohorte de estudio de 35 muestras que fueron sometidas a secuenciación de Sanger.

La nueva prueba usó secuenciación de próxima generación para identificar, de forma simultánea, 174 genes que se sabe que aumentan el riesgo para 17 enfermedades del corazón heredadas. El equipo encontró que la prueba fue capaz de identificar rápidamente todas las mutaciones genéticas en las muestras de sangre que se asociaban con las 17 condiciones cardiacas heredadas con hasta un 100% de exactitud. El ensayo tiene un mejor desempeño, tiempos de respuesta más cortos, menores requisitos informáticos y menores costos de secuenciación en comparación con el WES, el WES profundo y la WGS. El ensayo se llama el Kit de Secuenciación TruSight Cardio.

James S. Ware, MD, PhD, un cardiólogo y coautor del estudio, dijo: “Sin una prueba genética, a menudo tenemos que mantener a toda la familia bajo una vigilancia regular durante muchos años, porque algunas de estas condiciones pueden no desarrollarse sino hasta más tarde en vida. Esto es muy costoso tanto para las familias como para los sistemas de salud. Por el contrario, cuando una prueba genética revela la anomalía genética que provoca la afección precisa en un miembro de la familia, se vuelve más simple analizar a los otros miembros de la familia. Aquellos que no son portadores de la copia defectuosa del gen pueden estar tranquilos y no tienen que pasar por incontables consultas al hospital. Este nuevo ensayo integral está aumentando el número de familias que se pueden beneficiar de las pruebas genéticas”. El estudio fue publicado el 17 de febrero de 2016, en la revista Journal of Cardiovascular Translational Research.

Enlaces relacionados:

Imperial College London

Singapore National HeartCenter

Perkin Elmer

Qiagen

Illumina