Expanden menú de análisis para incluir cientos de nuevos genes

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 08 Nov 2015

Una empresa de la información genética ha anunciado que ha aumentado a más del doble el tamaño de su plataforma de pruebas genéticas para incluir más de 600 genes y darán a conocer el nuevo contenido de aquí a finales de 2015.

Con este menú de prueba ampliado, la empresa será capaz de proporcionarles a los médicos y a los pacientes información genética de alta calidad para un número muy ampliado de genes y trastornos, todo al mismo precio y con tiempos de respuesta rápidos. El menú ampliado tiene docenas de nuevos paneles de análisis para el cáncer hereditario, cardiovasculares, neuromusculares, pediátricos y otras enfermedades raras.

Imagen: Un ultraestructura ciliar a la derecha de un paciente con disquinesia ciliar primaria (DCP) que muestra la ausencia de brazos de dineína exteriores e interiores y a la izquierda loscilios normales de un individuo sano en el que los dos brazos de dineína, interior y exterior,se pueden identificar claramente (Fotografía cortesía del Dr. J. Carson, PhD).

El panel ampliado incluye más de 40 paneles de análisis, compuesto por más de 70 genes cuidadosamente evaluados. El menú de cáncer hereditario consiste en una mezcla de pruebas más amplias y paneles enfocados más pequeños. La nueva oferta incluye un nuevo panel de cánceres hereditarios comunesy un panel de cáncer gástrico, así como paneles ampliados de mama, ginecológico, colon y de cáncer de páncreas. Las pruebas cardiovasculares integrales incluyen más de 30 paneles de análisis, lo que representa más de 190 genes cuidadosamente evaluados. El nuevo menú de pruebas incluye paneles de combinación grandes para varias aflicciones, incluyendo arritmias, cardiomiopatías, aortopatíass, hipercolesterolemia familiar, hipertensión pulmonar y cardiopatía congénita.

La Corporación Invitae (San Francisco, CA, EUA, www.invitae.com)también ha ampliado sus pruebas neuromusculares con 15 grandes paneles de análisis, compuestos por cerca de 100 genes cuidadosamente evaluadospara trastornos incluyendo distrofia muscularde Duchenne/Becker, distonía, enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la paraplejia espástica hereditaria. También se han ampliado las pruebas para trastornos pediátricos raros, con más de 40 paneles de prueba que comprenden más de 140 genes cuidadosamente curados, para los trastornos,incluyendo RASopatías y discinesia ciliar primaria (DCP). Invitae también continúa ofreciendo pruebas para los trastornos relacionados con la hematología, incluyendo la hemocromatosis hereditaria y trombofilia hereditaria.

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Invitae Corporation