Herramienta de aprendizaje automático permite diagnóstico y seguimiento no invasivos del cáncer colorrectal

El cáncer colorrectal (CCR) es la segunda causa principal de muerte por cáncer en Estados Unidos, considerando ambos sexos. La colonoscopia sigue siendo el método de referencia para el diagnóstico del CCR, pero es invasiva, costosa y requiere una preparación intestinal exhaustiva y sedación. Los recientes avances en tecnologías ómicas de alto rendimiento ofrecen la oportunidad de implementar métodos de diagnóstico del CCR menos invasivos mediante la identificación de biomarcadores. Para mejorar aún más el diagnóstico del cáncer, los investigadores han desarrollado una herramienta basada en aprendizaje automático capaz de detectar diferencias en el perfil molecular relacionadas con el metabolismo entre pacientes con cáncer colorrectal e individuos sanos.

En un estudio con muestras biológicas de más de 1.000 participantes, científicos de la Universidad Estatal de Ohio (Columbus, OH, EUA) identificaron cambios metabólicos relacionados con la gravedad de la enfermedad y mutaciones genéticas que elevan el riesgo de cáncer colorrectal. Si bien se están realizando análisis adicionales, el proceso de descubrimiento de biomarcadores resultante es prometedor como método no invasivo para diagnosticar el cáncer colorrectal y monitorear su progresión. Sin embargo, esta herramienta no pretende reemplazar la colonoscopia como método principal de detección del cáncer, y se requieren más estudios con muestras adicionales antes de que se pueda considerar su aplicación clínica.

Imagen: una línea de descubrimiento de biomarcadores ha demostrado ser prometedora como un método no invasivo para diagnosticar CCR (Foto cortesía del Centro NCI para la Investigación del Cáncer)

La investigación, publicada en la revista iMetaOmics, también demuestra un avance en las técnicas de aprendizaje automático, combinando dos métodos establecidos para crear la nueva plataforma: análisis discriminante de mínimos cuadrados parciales (PLS-DA) para una amplia diferenciación de perfiles moleculares, y una red neuronal artificial (ANN) que identifica moléculas mejorando la capacidad predictiva de la plataforma. Los investigadores denominaron al biomarcador resultante PANDA, que significa PLS-ANN-DA. Para el estudio, el equipo analizó dos conjuntos de datos biológicos derivados de muestras de sangre: metabolitos, que son productos de reacciones bioquímicas que descomponen los alimentos para producir energía y realizar otras funciones esenciales, y transcripciones, lecturas de ARN de instrucciones de ADN que predicen cambios proteicos relacionados.

Depender de biomarcadores para el diagnóstico en diferentes poblaciones puede ser complejo debido a la amplia gama de condiciones que afectan los perfiles moleculares de los sistemas vivos. Sin embargo, este estudio destaca varios cambios moleculares que muestran potencial, aunque no certeza, para evaluar la presencia y progresión del cáncer colorrectal en un grupo de pacientes representativo a nivel nacional. Las vías metabólicas relacionadas con las purinas, compuestos esenciales para la formación y degradación del ADN, destacaron en el análisis, mostrando una mayor actividad general en pacientes con cáncer en comparación con los controles sanos, y una menor actividad en aquellos con estadios tumorales más avanzados. El equipo de investigación planea continuar analizando metabolitos asociados con diversas señales biológicas para perfeccionar la línea de biomarcadores de PANDA.

“Creemos que esta es una buena herramienta para el diagnóstico y el seguimiento de enfermedades, especialmente porque el análisis de biomarcadores metabólicos también podría utilizarse para monitorizar la eficacia del tratamiento”, afirmó Jiangjiang Zhu, coautor principal del estudio y profesor asociado de ciencias humanas en la Universidad Estatal de Ohio. “Cuando un paciente toma el fármaco A en lugar del fármaco B, especialmente para el cáncer, el tiempo es crucial. Si no responde bien, queremos saberlo cuanto antes para poder cambiar el régimen de tratamiento. Si los metabolitos pueden ayudar a indicar la eficacia de un tratamiento más rápidamente que los métodos tradicionales, como la patología o los marcadores proteicos, esperamos que sean buenos indicadores para los médicos que atienden a los pacientes”.