Estudio genómico identifica loci para la enfermedad renal en los pacientes con diabetes tipo I

Un gran estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), identificó 16 loci genéticos relacionados con el desarrollo de enfermedad renal en los individuos con diabetes tipo I.

Aunque estudios anteriores han encontrado que la enfermedad renal diabética tiene un componente heredable, las búsquedas de los determinantes genéticos de esta complicación de la diabetes han tenido un éxito limitado.


Con el fin de identificar variantes genéticas que predisponen a las personas a la enfermedad renal diabética, los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard (Boston, MA, EUA) y sus colegas realizaron análisis de asociación de todo el genoma en las muestras de 19.406 individuos de ascendencia europea, con diabetes tipo I, con y sin enfermedad renal.

Los resultados revelaron 16 loci de todo el genoma vinculados a un riesgo significativo de desarrollar enfermedad renal. La variante con la asociación más fuerte fue una mutación sin sentido común (una mutación puntual en la que un solo cambio de nucleótidos da como resultado un codón que codifica un aminoácido diferente) en el gen de la cadena alfa 3 de colágeno tipo IV alfa4 (COL4A3), que codifica un componente estructural importante de la membrana basal glomerular (MBG).

Se han implicado las mutaciones en COL4A3 en trastornos renales hereditarios, incluido el síndrome de Alport o nefropatía progresiva hereditaria.

“Este estudio representa un avance sustancial en la genética de la enfermedad renal diabética, donde estudios anteriores habían arrojado pocas asociaciones sólidas”, dijo el autor principal, el Dr. José C. Flórez, profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. “Las 16 regiones asociadas a la enfermedad renal diabética proporcionan nuevos conocimientos sobre la patogénesis de la enfermedad renal diabética, identificando posibles objetivos biológicos para la prevención y el tratamiento”.

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Facultad de Medicina de Harvard