Análisis mejora terapia personalizada para cáncer

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 02 Mar 2017

La medicina de precisión trata de dirigir el tratamiento de un paciente con base en las alteraciones moleculares que se sabe que existen en la enfermedad del paciente y el tratamiento de los pacientes con cáncer ha estado en el centro de la evolución de los estudios de medicina de precisión.

Imagen: La máquina de genoma personal Ion (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Este esfuerzo aborda la eficacia terapéutica a través de múltiples tejidos, pero también añade datos sobre el valor clínico de los paneles de detección de amplio espectro frente a los ensayos específicos de la enfermedad. Un nuevo análisis, adaptado a estos ensayos, es altamente sensible para detectar mutaciones genéticas de una variedad de tejidos tumorales y, por primera vez, ha sido reproducido con exactitud por múltiples laboratorios clínicos, sentando las bases para la utilidad clínica futura.

Un equipo multidisciplinario de científicos liderados por los investigadores del Laboratorio Nacional de Investigación del Cáncer de Frederick (Frederick, MD, EUA), analizaron 186 muestras y 12 líneas celulares en cuatro laboratorios diferentes. Se tomaron medidas para maximizar la estandarización, incluyendo el desarrollo de procedimientos operativos estándar, el uso del mismo ensayo comercial y de los mismos instrumentos, además de discusiones cara a cara. El NCI-MATCH del Instituto Nacional del Cáncer (Análisis Molecular para la Elección de Terapia), es un ensayo clínico grande y continuo que combina los tumores con las terapias basadas en las características genéticas del tumor.

La tecnología de secuenciación, de siguiente generación (NGS), utilizada en el ensayo, fue el ensayo Oncomine Cancer Panel y la Máquina de Genoma Personal Ion (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, EUA), es capaz de detectar más de 4.000 variaciones genómicas pre-definidas a través de 143 genes, incluyendo las variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones/deleciones (indels), variaciones en el número de copias (VNC) y fusiones de genes. Se desarrollaron niveles de evidencia para seleccionar un subconjunto de variantes genómicas concretas que se pueden utilizar para determinar la correspondencia del tratamiento.

Los investigadores informan que el ensayo fue altamente sensible; 96,98% para 265 mutaciones conocidas, con 99,99% de especificidad. Dado que una de las características del ensayo NCI-MATCH es la amplia variedad de tumores examinados, incluidos los tumores sólidos y los linfomas que ya no responden a la terapia estándar, el ensayo utilizado debe ser capaz de analizar muestras de diferentes tejidos. Es importante destacar que el ensayo NCI-MATCH NGS fue capaz de determinar con exactitud las anomalías genéticas en las biopsias de páncreas, melanoma, hueso y piel.

Elizabeth R. Unger, PhD, MD, de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (Atlanta, GA, EUA), dijo: “El estudio de validación reportado es otro paso que mueve el campo más cerca del momento en que la medicina de precisión generará los beneficios esperados en mejores resultados clínicos. Aunque el éxito del ensayo NCI-MATCH no puede asegurarse, la vinculación de los laboratorios de precisión con los ensayos de medicina de precisión, asegura que los datos utilizados para la asignación de fármacos serán fiables. Además, el uso de una plataforma comercial y un análisis integrado y la generación de informes facilitarán, en gran medida, una traducción más amplia de cualquier éxito”. El estudio fue publicado el 7 de febrero de 2017, en la revista The Journal of Molecular Diagnostics.