Análisis de sangre detecta nuevo subtipo de cáncer de mama

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 29 Sep 2016

Se ha desarrollado un análisis de sangre que detecta cuando la forma más común de cáncer de mama se ha vuelto resistente al tratamiento, podría duplicar el tiempo medio que tarda la enfermedad en progresar, de alrededor de dos y medio meses a alrededor de seis meses.

Imagen: El sistema de reacción en cadena de polimerasa QX200 digital en gotitas (ddPCR) (Fotografía cortesía de Bio-Rad).

La prueba detecta mutaciones en un gen llamado receptor de estrógeno 1 o ESR1, que indican cuáles receptores para la hormona femenina, estrógeno, en las células cancerosas, que generalmente son impulsados por la hormona, han evolucionado para quedarse permanentemente encendidos, lo que significa que los tratamientos hormonales que bloquean la producción de estrógeno ya no serán eficaces.

Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer (Londres, Reino Unido) y sus colegas, analizaron muestras de sangre de un total de 783 mujeres que participaron en dos grandes ensayos clínicos de fase III de nuevos tratamientos para los cánceres de mama avanzados, positivos para el receptor de estrógeno, que representan las tres cuartas partes de todos los casos. La extracción de ADN se realizó utilizando el Kit de ácidos nucleicos circulantes, QIAamp (Qiagen, Hilden, Alemania).

El ADN libre total se cuantificó a partir de plasma usando RNasa P como el gen de referencia. Para el análisis de la mutación de ESR1, el equipo utilizó análisis, comercialmente disponibles, de reacción en cadena de la polimerasa múltiplex digital de gotitas (ddPCR) para las siete mutaciones más comunes de ESR1. La ddPCR fue realizada en un sistema QX200 (Bio-Rad, Hércules, CA, EUA). Un ensayo multiplex fue considerado positivo si se observaban, por lo menos, dos gotitas, mutantes de ESR1. Los resultados obtenidos en la ddPCR multiplex fueron caracterizados adicionalmente usando ensayos uniplex ddPCR.

Los investigadores encontraron que casi el 40% de las muestras de sangre disponibles, de los 162 pacientes, tomadas al entrar en el estudio, tenían mutaciones en el receptor de estrógeno. Estas mujeres respondieron mejor al fulvestrant, que retrasa la progresión de la enfermedad por 5,7 meses, frente a los 2,6 meses del grupo cuando recibían exemestano. Para las mujeres sin mutaciones ESR1, ambos tratamientos, fulvestrant y exemestano, tenía la misma eficacia.

Los científicos también observaron un segundo ensayo que había comparado el tratamiento con fulvestrant y un placebo al tratamiento con fulvestrant y palbociclib. Encontraron que el 25,3% de las muestras de sangre de pacientes tenían mutaciones del receptor de estrógeno en este ensayo. Pero debido a que el palbociclib está dirigido contra moléculas diferentes, los pacientes tuvieron los mismos resultados, independientemente de si o no tenían la mutación en el receptor de estrógeno.

Nicholas Turner, MD, PhD, un oncólogo médico y líder del equipo dijo: “Nuestros resultados muestran que el cáncer de mama con y sin mutaciones ESR1 son subtipos distintos que responden de manera diferente al tratamiento. Estos subtipos se pueden diagnosticar de manera sencilla y barata a partir de un análisis de sangre, y deben ser considerados para futuros ensayos clínicos de cáncer de mama avanzado con el fin de asegurar que las pacientes están recibiendo el mejor tratamiento para su cáncer. Por primera vez deberíamos poder utilizar una prueba potencialmente simple para ayudar a elegir el mejor tratamiento para las mujeres con cáncer avanzado, después de que su tratamiento inicial ha fallado. Nos hace falta confirmar los resultados en otro ensayo antes de poder poner en práctica esto clínicamente”. El estudio fue publicado el 1 de septiembre de 2016, en la revista Journal of Clinical Oncology.

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