Presentan prueba genética para cáncer de mama y de ovario de alto riesgo
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 03 Mar 2016
Actualizado el 03 Mar 2016
Se ha presentado un nuevo panel de cribado de 26 genes, myBRCA HiRisk, que es una prueba de detección integral para el Cáncer de Mama y de Ovario de alto riesgo (HBOC), diseñada específicamente para poblaciones de alto riesgo.
Imagen: Una histopatología de una masa ovárica izquierda que muestra un cuadro histológico similar al del carcinoma de mama con láminas de células tumorales de alto grado rodeadas por un infiltrado linfoplasmocitario. La paciente tenía una mutación genética BRCA2 (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina Langone de la Universidad de Nueva York).
A principios de este año, la prueba de cribado myBRCA, para los genes del cáncer de mama 1/2 (BRCA1 y BRCA2) fue presentada como la prueba de detección del cáncer de mama y de ovario más asequible y económica y myBRCA se ofrece actualmente en más de 20 países en todo el mundo y recibió la Marca Europeo CE en 2015.
Un estudio clínico, publicado recientemente, realizado durante más de 10 años en el Hospital General de Massachusetts, Stanford y Beth Israel Deaconess, apoya el uso de esta prueba. El panel myBRCA HiRisk también incluye genes que se sabe están asociados con el síndrome de Lynch, el síndrome de Cowden, el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Peutz-Jeghers y varios otros síndromes genéticos, como el síndrome de Bloom, la Anemia de Fanconi y la Ataxia Telangiectasia.
Los autores del estudio concluyeron que: “En una cohorte clínicamente representativa, las pruebas multigénicas del panel para la evaluación del riesgo de HBOC produjeron resultados probables de cambiar el manejo clínico para sustancialmente más pacientes que las pruebas BRCA1/2 únicamente. Este método puede mejorar los resultados clínicos de los individuos de alto riesgo y sus familias y mejorará las recomendaciones de evaluación y gestión del riesgo del cáncer para las personas afectadas por la mutación en un amplio espectro de genes de predisposición al cáncer”.
El panel de alto riesgo de Veritas Genetics (Boston, MA, EUA) identifica mutaciones germinales en 26 genes, incluidos los genes BRCA1 y BRCA2, que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, así como de otros cánceres asociados. myBRCA HiRisk también hace el análisis de reordenamientos estructurales en los genes BRCA1 y BRCA2. myBRCA cuesta 199 dólares, no requiere de la autorización del seguro e incluye el asesoramiento genético y se puede realizar utilizando una muestra de saliva o sangre.
Joseph V. Thakuria, MD, director médico de genética en Veritas Genetics, dijo: “La detección primaria para las mutaciones BRCA1 y BRCA2, que se ofrece a través de la prueba myBRCA, debe ser el primer paso de un régimen de prevención del cáncer HBOC para la mayoría de las personas. Las necesidades de los pacientes en la categoría de alto riesgo se atienden mucho mejor con el método más integral ofrecido con nuestro nuevo panel multigénico myBRCA HiRisk”.
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