Identifican marcador biológico para cánceres de cabeza y cuello

Se ha sugerido evidencia que los efectos deletéreos sobre la salud de un gen pueden ser, en gran parte debidos a otras anormalidades genéticas, por lo menos en el carcinoma escamocelular de cabeza y cuello (CECCC).

Las altas tasas de mortalidad entre los pacientes con cáncer de cabeza y cuello tienden a ocurrir sólo cuando las mutaciones en el gen supresor de tumores coinciden con segmentos de material genético faltante en el tercer cromosoma del genoma del cáncer.


Científicos de la Universidad de California, San Diego (La Jolla, CA, EUA) y sus colegas analizaron las firmas genómicas completas de 250 casos de cánceres escamocelulares de cabeza y cuello extraídos del Atlas del Genoma del Cáncer, un repositorio de los genomas del cáncer secuenciados para más de 20 tipos diferentes de cánceres humanos, mantenido por el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA). Todos los tumores eran de pacientes menores de 85 años de edad.

De éstos, 179 tenían dos mutaciones; 50 tenían una de las dos mutaciones; y 22 no tenían ni una mutación. Las comparaciones con los datos de resultados de pacientes mostraron que la mitad de los pacientes con ambas mutaciones probablemente morirán de cáncer dentro de los dos años, mientras que se espera que el 66 por ciento de los pacientes con una o ninguna mutación vivieran cinco años o más. Estas estadísticas de supervivencia fueron independientes de la etapa clínica del cáncer de los pacientes. Para los pacientes con estos cánceres, los resultados significan que puede haber valor terapéutico en la prueba de los tumores para los dos identificadores genéticos, conocidos como una mutación de la proteína de tumor 53 (TP53) y una deleción 3p (abreviatura de deleciones de la información genética en el brazo corto “p” del tercer cromosoma).

El virus del papiloma humano (VPH) está implicado en la creciente epidemia de los cánceres de cabeza y cuello en los adultos sanos. Se cree que el virus puede cooptar la actividad de TP53, que afecta a las células de la misma manera como una mutación TP53 pero sin causar una mutación. Por esta razón, el análisis examinó tumores VPH positivos y VPH-negativos, por separado. El estado del VPH se dedujo a partir de un análisis MassARRAY basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (Sequenom, San Diego, CA, EUA), un diagnóstico proporcionada en el portal de datos para los casos en que no se disponía de datos basados en la secuencia. El equipo descubrió que entre los tumores positivos para el virus del papiloma (VPH), los casos de cáncer más agresivos estaban también altamente vinculados a la presencia de deleciones 3p.

Quyen Nguyen, MD, PhD, profesor asociado de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello y autor principal del estudio, dijo: “Estamos en las primeras etapas de ser capaces de personalizar los tratamientos de cáncer de cabeza y cuello basados en la biología real del tumor, la mismo que se hace con los cánceres de mama. En el pasado, los tratamientos se han basado, en gran medida, en el tamaño y la ubicación del tumor. Ahora, sabemos que algunos tumores grandes pueden responder a un tratamiento menos agresivo, mientras que algunos tumores pequeños pueden necesitar tratamiento intensivo. Esto tendrá un gran impacto para los pacientes”. El estudio fue publicado el 3 de agosto de 2014, en la revista Nature Genetics.

Enlaces relacionados:

University of California, San Diego

US National Cancer Institute

Sequenom