Descubren conexiones genéticas entre enfermedades psiquiátricas

Los trastornos cerebrales pueden presentar síntomas compartidos y comorbilidad epidemiológica sustancial, lo que provoca un debate sobre su superposición etiológica. Sin embargo, la realización de un estudio detallado de fenotipos con diferentes edades de inicio, gravedad y presentación plantea un desafío considerable.

Durante el siglo pasado, la clasificación de los trastornos cerebrales ha evolucionado para reflejar las evaluaciones de las comunidades médicas y científicas de las presuntas causas fundamentales de los fenómenos clínicos, como el cambio de comportamiento, la pérdida de la función motora o las alteraciones de la conciencia. Los trastornos psiquiátricos comparten una superposición genética entre sí que los trastornos neurológicos no comparten.


Un gran equipo de científicos dirigido por los del Hospital General de Massachusetts (Boston, MA, EUA) cuantificó el intercambio genético de 25 trastornos cerebrales a partir de los estudios de asociación del genoma de 265.218 pacientes y 784.,643 participantes control y evaluó su relación a 17 fenotipos de 1.191.588 individuos. El equipo utilizó un método de regresión de la puntuación de desequilibrio de ligamiento que desarrollaron con el fin de calcular las estimaciones de posibilidades de herencia y las correlaciones.

Los científicos descubrieron que el riesgo variante común para los trastornos psiquiátricos se correlaciona significativamente, especialmente entre el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor (TDM) y la esquizofrenia. Por el contrario, los trastornos neurológicos parecen diferenciarse más entre sí y de los trastornos psiquiátricos, a excepción de la migraña, que se correlacionó significativamente con el TDAH, el TDM y el síndrome de Tourette. En la población general, el neuroticismo de rasgos de personalidad se correlaciona significativamente con casi todos los trastornos psiquiátricos y la migraña. La esquizofrenia se correlacionó con muchos trastornos psiquiátricos, mientras que la afección inmunopatológica de la enfermedad de Crohn no lo hizo, y el síndrome de estrés postraumático también fue en gran medida independiente de los rasgos subyacentes. Básicamente, cuanto antes se inicia un trastorno, más heredable parece ser.

Ben Neale, PhD, un profesor asociado y coautor principal del estudio, dijo: “Este trabajo está comenzando a cambiar la forma en que pensamos sobre los trastornos del cerebro. Si podemos descubrir las influencias genéticas y los patrones de superposición entre diferentes trastornos, entonces podríamos ser capaces de comprender mejor las causas fundamentales de estas afecciones y, potencialmente, identificar los mecanismos específicos apropiados para los tratamientos personalizados”.

El autor concluyó que el alto grado de correlación genética entre muchos de los trastornos psiquiátricos agrega evidencia adicional de que sus límites clínicos actuales no reflejan los diferentes procesos patogénicos subyacentes, por lo menos en el nivel genético. El estudio fue publicado el 22 de junio de 2018 en la revista Science.