Secuenciación del ARN de muestras nasales para diagnosticar el asma

Se ha establecido un panel de biomarcadores de 90 genes que permite el diagnóstico rápido y exacto del asma a partir de muestras simples de cepillos nasales.

Un biomarcador nasal de asma es de gran interés dado el acceso a la nariz y la biología de las vías respiratorias compartidas entre los tractos respiratorios superiores e inferiores. Los pasajes nasales fácilmente accesibles están directamente conectados a los pulmones y expuestos a factores ambientales comunes.


En este sentido, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinaí (Nueva York, NY, EUA) buscaron identificar un clasificador basado en cepillos nasales de asma leve/moderado. Para este estudio, en 190 sujetos con asma leve/moderada y controles se tomaron muestras de cepillado nasal y se hizo la secuenciación del ARN de las muestras nasales.

Los investigadores utilizaron la secuenciación de ARN (ARNseq) para analizar de forma exhaustiva la expresión génica de raspados nasales recolectados de individuos con asma y controles leves a moderados, creando el mayor conjunto de datos de ARNseq nasal en asma hasta la fecha. Se centraron en el asma leve a moderada porque la naturaleza creciente y decreciente del asma no grave hace que sea relativamente difícil de diagnosticar.

Utilizando una estructura robusta basada en el aprendizaje automático compuesto por selección de características, clasificación y análisis estadísticos, los investigadores identificaron un clasificador de asma de 90 genes que diferenciaba con exactitud entre los individuos con y sin asma leve-moderada utilizando los cepillados nasales. Evaluaron el desempeño de clasificación de este clasificador de asma en ocho conjuntos de prueba de individuos independientes con asma y otras afecciones respiratorias, encontrando que se realizó con alta exactitud, sensibilidad y especificidad para el asma.

“El asma leve a moderada puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas cambian con el tiempo y pueden complicarse por otras afecciones respiratorias”, dijo la autora principal, la Dra. Supinda Bunyavanich, médica e investigadora de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinaí. “Nuestra prueba de cepillo nasal tarda segundos en recolectarse. Para los clínicos con limitaciones de tiempo, particularmente los proveedores de atención primaria en el frente de batalla del diagnóstico de asma, esto podría mejorar en gran medida los resultados de los pacientes a través de un diagnóstico temprano y exacto. Con la validación prospectiva en grandes cohortes, nuestro biomarcador de asma podría conducir al desarrollo de una prueba mínimamente invasiva para ayudar al diagnóstico del asma en la primera línea clínica, donde el tiempo y los recursos a menudo impiden las pruebas de función pulmonar”.

El estudio sobre los biomarcadores del asma se publicó en la edición en línea del 11 de junio de la revista Scientific Reports.