Identifican biomarcadores asociados al riesgo de autismo

Los trastornos del espectro autista (TEA) comprenden un conjunto de condiciones generalizadas del neurodesarrollo caracterizadas por patrones de comportamiento restringidos y repetitivos y deficiencias en la interacción social y la comunicación.

Las citoquinas regulan las respuestas inmunitarias intrauterinas, la neurogénesis, la migración neuronal y la sinaptogénesis, y tienen la capacidad de enviar señales a través de receptores afines en las células microgliales y otros componentes neurales distribuidos por todo el circuito cerebral.


Un equipo internacional de especialistas en infecciones e inmunología dirigido por los de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA), identificó firmas moleculares de inflamación gestacional relacionadas con el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista (TEA). Analizaron la presencia de 60 marcadores moleculares de respuesta inmune, incluidas citoquinas y factores de crecimiento. Se recogieron muestras de sangre durante el embarazo (muestra de sangre materna a mitad de la gestación) y al nacer (sangre del cordón umbilical) de 957 niños, aproximadamente la mitad de los cuales fueron diagnosticados posteriormente con TEA.

El equipo analizó una amplia gama de citoquinas, quimioquinas, factores celulares y de crecimiento, que reflejan procesos clave relacionados con la activación sistémica de las vías de señalización inflamatorias/inmunes involucradas en las respuestas autoinmunes y antiinflamatorias, así como otras implicadas en la inflamación del SNC, la interrupción neurovascular y neurogénesis. También se encontró que las moléculas inmunes dentro de este panel estaban mal reguladas durante la infección con ciertos patógenos, incluidos los que desencadenan la autoinmunidad, así como en algunos estudios en TEA. Los científicos utilizaron un inmunoensayo Procarta personalizado (Affymetrix/eBioscience, Santa Clara, CA, EUA). Los inmunoensayos ProcartaPlex son kits y paneles de reactivos de perlas magnéticas basados en anticuerpos para la cuantificación múltiple de proteínas utilizando la plataforma de instrumentos Luminex (Austin, TX, EUA).

El investigador informó que su estudio vinculó el riesgo de TEA con agrupaciones de moléculas relacionadas con la inflamación, con diferentes agrupaciones observadas en niños y niñas. Entre las moléculas más predictivas estaban las interleucinas como IL1RA e IL4. Cuatro moléculas que se pensaba que estaban involucradas en el desarrollo del cerebro fetal también se vincularon con el riesgo de TEA en ambos sexos: TNFα, Serpina E1, VCAM1 e IL1β. Los biomarcadores recolectados al nacer fueron solo un poco menos predictivos que los recolectados durante el embarazo.

Mady Hornig, MD, profesora asociada y coautora del estudio, dijo: “Encontramos firmas inmunitarias en muestras de sangre de madres a mitad del embarazo y en la sangre del cordón umbilical de niños a los que luego se les diagnosticó autismo, que se correlacionan con las respuestas a la infección y moléculas importantes para el desarrollo del cerebro y su suministro de sangre”.

Los autores concluyeron que sus resultados proporcionan evidencia sólida de mala regulación inmunológica en madres de 17 a 21 semanas de gestación y en sangre de cordón umbilical (SC) de recién nacidos diagnosticados posteriormente con TEA. El estudio fue publicado el 5 de enero de 2022 en la revista Molecular Psychiatry.

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Universidad de Columbia
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