Sistemas de secuenciación detectan mutaciones del cáncer en la sangre

Un estudio de más de 4.000 casos de cáncer demostró el potencial de los sistemas de secuenciación de siguiente generación, para caracterizar integralmente el tipo de cáncer sanguíneo individual para guiar las decisiones de terapia personalizadas.

Un consorcio de 26 laboratorios de 13 países de Europa y Asia realizaron un análisis exhaustivo de 74 genes en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia linfoide aguda (LLA), leucemia linfoide crónica (LLC), leucemia mieloide crónica (LMC), síndromes mielodisplásico (MDS) y neoplasias mieloproliferativas (MPN). El consorcio internacional fue liderado por científicos del Laboratorio de Leucemia de Múnich (MLL; Alemania).


Basados en los Sistemas de Secuenciación 454 de Roche (Basilea, Suiza; www.roche.com), el estudio demostró que la tecnología avanzada apoyó la caracterización molecular integral de las neoplasias hematológicas con alta sensibilidad y especificidad. El estudio fue presentado en el congreso de la Sociedad Americana de Hematología en Atlanta (GA, EUA), en diciembre de 2012.

El presente estudio es una extensión del estudio IRON anterior, que demostró la robustez, precisión y reproducibilidad de la secuenciación de próxima generación con los Sistemas de Secuenciación 454, para la caracterización de los genes claves asociados con la leucemia. Esto amplía el conjunto de genes de 3 a 74, con un nuevo conjunto ampliado de placas de cebadores de investigación.

“Estamos muy contentos con los resultados del estudio internacional, que continúa evaluando el valor único de los Sistemas de Secuenciación 454 en la investigación del cáncer sanguíneo”, dijo Thomas Schinecker, presidente de 454 Life Sciences, una compañía de Roche. “Estamos apoyando fuertemente a la comunidad con el desarrollo de paneles de genes normalizados para la caracterización molecular de las hemopatías malignas, lo cual es un paso importante hacia el futuro uso clínico de rutina”.

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Munich Leukemia Laboratory

Roche