Biopsia líquida impulsada por IA clasifica tumores cerebrales pediátricos con alta precisión

Las biopsias líquidas ofrecen una forma no invasiva de estudiar el cáncer mediante el análisis del ADN tumoral circulante en fluidos corporales. Sin embargo, en los tumores cerebrales pediátricos, la pequeña cantidad de ADNtc en el líquido cefalorraquídeo ha limitado la eficacia de las herramientas de diagnóstico actuales. Los clasificadores tradicionales basados en la metilación, diseñados para muestras de tejido, suelen fallar al aplicarse a biopsias líquidas. Investigadores han desarrollado un sistema basado en inteligencia artificial (IA) que clasifica con precisión los tumores cerebrales pediátricos mediante ADNtc, lo que mejora el diagnóstico, el seguimiento y la detección de recaídas.

Científicos del Hospital de Investigación Infantil St. Jude (Memphis, TN, EUA), en colaboración con centros internacionales, han desarrollado el Algoritmo Predictivo Basado en la Metilación para Tumores del SNC (M-PACT), un marco de IA diseñado específicamente para el análisis de ADNtc. M-PACT emplea una red neuronal profunda entrenada en más de 5.000 perfiles de metilación de ADN en aproximadamente 100 tipos de tumores. Al integrar computacionalmente conjuntos de datos de referencia de tumores con perfiles de ADN libre de células normales, el sistema se optimizó para detectar y clasificar incluso cantidades muy pequeñas de ADNtc.

En pruebas de referencia, M-PACT identificó correctamente el 92 % de los tumores cerebrales pediátricos utilizando muestras de líquido cefalorraquídeo. El sistema también pudo distinguir entre recaídas reales y neoplasias malignas secundarias, y rastrear la progresión tumoral o la respuesta al tratamiento sin necesidad de información adicional. Los hallazgos, publicados en Nature Cancer, demuestran que el análisis de ADNtc basado en la metilación puede igualar o superar los estándares diagnósticos de la biopsia de tejido en ciertos contextos.

Además de la clasificación tumoral, M-PACT puede analizar el microambiente tumoral identificando las contribuciones de células inmunitarias y otras células no cancerosas en el líquido cefalorraquídeo. Esta capacidad permite monitorizar la evolución de la enfermedad durante el tratamiento, cuando rara vez se toman muestras de tejido. Aunque inicialmente se desarrolló para tumores cerebrales pediátricos, los investigadores creen que la plataforma puede adaptarse a otros tumores sólidos y neoplasias hematológicas. Se está trabajando para ampliar el marco informático para abarcar una gama más amplia de cánceres infantiles.

“M-PACT nos proporciona una nueva perspectiva para monitorear la evolución de la enfermedad, especialmente durante la terapia, cuando no se suele tomar muestras de tejido”, afirmó la coautora principal, Katie Han. “Ahora podemos empezar a observar cómo cambian tanto el tumor como su microambiente con la presión terapéutica”.

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Hospital de Investigación Infantil St. Jude