Prueba genética podría mejorar detección temprana del cáncer de próstata

El cáncer de próstata es la segunda causa principal de muerte por cáncer en hombres en Estados Unidos y sigue representando una importante carga sanitaria. Las pruebas actuales de detección con antígeno prostático específico (APE) en sangre a veces pueden pasar por alto enfermedades agresivas o dar lugar a biopsias innecesarias debido a falsos positivos. Dado que el cáncer de próstata es altamente hereditario, los investigadores han buscado métodos más precisos para identificar a los hombres con mayor riesgo antes de que aparezcan los síntomas. Un nuevo ensayo clínico a gran escala evalúa si una prueba genética rentable puede ayudar a detectar el cáncer de próstata de forma más temprana y estratificar mejor el riesgo que los métodos de detección existentes.

Broad Clinical Labs (Cambridge, MA, EUA) se ha asociado con el Departamento de Asuntos de Veteranos de EUA (Washington, D.C., EUA) para un ensayo clínico a nivel nacional, conocido como Estudio de Cáncer de Próstata, Riesgo Genético y Detección Equitativa, que busca inscribir a 5.000 veteranos de todo el sistema de salud del VA. La prueba genética analiza cientos de variantes de ADN en el genoma relacionadas con el riesgo de cáncer de próstata. Se basa en un enfoque clínico de secuenciación combinada de genoma y exoma, que analiza el genoma completo a un menor costo que los métodos de secuenciación tradicionales, lo que la hace viable para grandes programas de investigación clínica.

Los investigadores desarrollaron el modelo integrado de evaluación del riesgo de cáncer de próstata utilizando datos genéticos, antecedentes familiares y médicos de casi 600.000 hombres del biobanco del Programa Millón de Veteranos. El modelo se validó con conjuntos de datos externos, incluyendo 74.000 personas del Programa All of Us de los NIH. Los hallazgos, publicados en Nature Cancer, mostraron que los hombres con mayor riesgo genético tenían una probabilidad varias veces mayor de ser diagnosticados con cáncer de próstata, mientras que aquellos con menor riesgo fueron diagnosticados con una frecuencia mucho menor que el promedio.

El nuevo ensayo evaluará si la incorporación de la prueba genética a la atención médica rutinaria puede mejorar la detección temprana y orientar las decisiones de cribado. El ensayo ya ha inscrito a más de 3.000 participantes de todos los estados y territorios de EUA. Las personas con alto riesgo podrían beneficiarse de una mejor monitorización, mientras que las de bajo riesgo podrían evitar biopsias y procedimientos innecesarios.

De tener éxito, los resultados podrían fundamentar estrategias de cribado más allá de la población de veteranos y respaldar una implementación más amplia de la medicina genómica en la atención del cáncer de próstata. Los investigadores buscan determinar si el cribado basado en el riesgo genético puede conducir a estrategias de prevención más personalizadas, equitativas y eficaces. 

“La prueba genética combinada genoma-exoma es, dólar por dólar, una de las de mejor relación calidad-precio que se pueden conseguir hoy en día, y estamos entusiasmados de ver que impulsa una variedad de estudios que buscan acelerar la implementación de la medicina genómica, que es fundamental para la misión de Broad Clinical Labs”, afirmó Niall Lennon, coautor del estudio, director científico y presidente de BCL.

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Broad Clinical Labs
Departamento de Asuntos de Veteranos de los Estados Unidos