Biopsia líquida podría reemplazar a biopsia quirúrgica para diagnosticar linfoma nervioso central primario

El linfoma primario del sistema nervioso central (LPSNC) se diagnostica habitualmente mediante biopsia quirúrgica, que sigue siendo el método de referencia, pero conlleva un riesgo considerable. La operabilidad depende en gran medida de la ubicación y el tamaño del tumor, así como del estado general del paciente, lo que hace que la biopsia sea insegura o imposible en algunos casos. Las lesiones cercanas al tronco encefálico y los pacientes frágiles o de edad avanzada plantean desafíos particulares. Para superar estas limitaciones, los investigadores evaluaron si un enfoque mínimamente invasivo podía diagnosticar con fiabilidad el LPSNC y permitir el inicio del tratamiento sin cirugía.

El estudio, dirigido por la Universidad de Niigata (Niigata, Japón), se llevó a cabo como una investigación multiinstitucional en cinco centros médicos. Este enfoque se basa en trabajos previos que demuestran que las mutaciones de MYD88 L265P pueden detectarse con fiabilidad en el ADN extracelular del líquido cefalorraquídeo. En este estudio, se recogió líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar, seguida de la extracción de ADN extracelular. Se utilizó PCR digital de gotas para detectar gotas de la mutación de MYD88 L265P, lo que permitió el diagnóstico molecular directamente a partir del ADN tumoral circulante sin necesidad de biopsia de tejido.

En el último estudio, se incluyeron 10 pacientes con LPSNC considerados no aptos para biopsia quirúrgica. Ocho pacientes presentaban tumores localizados en zonas profundas o de alto riesgo, como el tronco encefálico, mientras que dos fueron excluidos de la cirugía debido a su edad avanzada o bajo estado funcional. Se detectaron mutaciones en el gen L265P de MYD88 en muestras de líquido cefalorraquídeo de todos los pacientes. Basándose únicamente en los resultados de la biopsia líquida, todos los pacientes fueron diagnosticados y tratados sin biopsia quirúrgica. Se observó respuesta al tratamiento en todos los casos, y en un paciente con insuficiencia renal crónica, la biopsia líquida también resultó útil para descartar una recaída de la enfermedad.

Los hallazgos, publicados en Neuro-Oncology Advances, demuestran que la biopsia líquida de líquido cefalorraquídeo (LCR) puede ser una alternativa fiable y menos invasiva para el diagnóstico de LPSNC en pacientes que no pueden someterse a una cirugía de forma segura. El diagnóstico precoz mediante este método puede permitir un inicio más rápido del tratamiento y reducir los riesgos asociados al procedimiento. Si bien es prometedor, los investigadores enfatizan que se necesitan estudios prospectivos más amplios para confirmar la fiabilidad diagnóstica y definir cómo la biopsia líquida podría integrarse en los flujos de trabajo clínicos estándar para el LPSNC.

“Actualmente, la biopsia quirúrgica es el método de referencia para el diagnóstico del LPSNC”, afirmó el Dr. Manabu Natsumeda, quien dirigió el equipo de investigación. “Sin embargo, este método podría ser revolucionario para el diagnóstico del LPSNC en pacientes con lesiones de difícil acceso o que son demasiado frágiles para recibir biopsias quirúrgicas, ya que hemos comprobado su gran fiabilidad”.

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Universidad de Niigata