Biopsia líquida permite diagnóstico precoz de enfermedad leptomeníngea en gliomas difusos de la línea media

La enfermedad leptomeníngea (ELM) en los gliomas difusos de la línea media (DMG) puede provocar síntomas debilitantes como dolor intenso, incontinencia urinaria y tetraparesia, y las opciones de tratamiento disponibles son limitadas. Un nuevo estudio ha descubierto que la detección de gotitas de la mutación H3F3A K27M en el ácido desoxirribonucleico tumoral (ADNtc) circulante en el líquido cefalorraquídeo (LCR) podría servir como biomarcador para identificar la ELM en los DMG.

En el estudio, investigadores del Instituto de Investigación del Cerebro de la Universidad de Niigata (Niigata, Japón) recogieron 25 muestras de LCR de 22 pacientes con DMG. El equipo utilizó PCR digital de gotas, una técnica de PCR de alta sensibilidad, para detectar trazas de ADNtc del LCR de estos pacientes. Diagnosticaron con éxitoELMD en DMG al identificar gotas mutantes H3K27M en el ADNtc de las muestras de LCR. Los hallazgos, publicados en Pediatric Blood & Cancer, muestran que en dos pacientes, ELM se diagnosticó antes que a través de métodos tradicionales como la resonancia magnética y la citología del LCR. En un caso, el diagnóstico temprano de ELM seguido de intervenciones agresivas, que incluyeron cirugía, radiación y quimioterapia intratecal, resultó en una supervivencia a largo plazo. El estudio demuestra que la detección de gotas mutantes H3F3A K27M en ADNtc de LCR no solo es diagnóstica para ELM, sino también más sensible que las técnicas de diagnóstico tradicionales, como la citología del LCR y la resonancia magnética.

“Descubrimos que detectar ADN tumoral circulante en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con gliomas difusos de la línea media era más difícil que en otros pacientes con tumores cerebrales, como el linfoma primario del sistema nervioso central y el glioblastoma”, dijo el Dr. Manabu Natsumeda, quien dirigió el equipo de investigación. “Sin embargo, cuando pudimos detectar ADN tumoral mutante, a menudo el tumor ya se había extendido al líquido cefalorraquídeo, causando enfermedad leptomeníngea. Creemos que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la enfermedad leptomeníngea en los gliomas difusos de la línea media pueden mejorar la supervivencia”.

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Instituto de Investigación Cerebral de la Universidad de Niigata