Nuevo método analiza variaciones genéticas en familias con alta incidencia de cáncer de mama

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más frecuente entre las mujeres de los países occidentales, y las variantes genéticas son responsables de hasta el 10 % de los casos. El cáncer de mama hereditario o familiar representa aproximadamente el 15 % de todos los casos de cáncer de mama. Las mutaciones en genes bien conocidos, como BRCA1 y BRCA2, se han asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario familiar, pero estos genes solo explican el 30-40 % de los casos familiares. Esto deja un número significativo de casos con orígenes genéticos poco claros, particularmente en familias con antecedentes de la enfermedad a lo largo de varias generaciones. A pesar de esto, muchos casos familiares siguen sin explicación genética debido a la naturaleza compleja de los factores genéticos involucrados. Ahora, un estudio ha proporcionado nuevos conocimientos sobre las causas genéticas del cáncer de mama familiar, particularmente en familias de ascendencia de Oriente Medio.

Los investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Jerusalén, Israel) llevaron a cabo el estudio utilizando un método avanzado para examinar las variaciones genéticas en familias con antecedentes de cáncer de mama. Este enfoque combina el aprendizaje automático con un análisis profundo de las estructuras de las proteínas para investigar variantes genéticas raras. Mediante la secuenciación del genoma completo y la aplicación de análisis de inteligencia artificial, los investigadores estudiaron las variaciones genéticas en mujeres de familias de Oriente Medio. El estudio identificó cambios genéticos significativos, conectando subgrupos de genes específicos con vías celulares críticas que involucran a los peroxisomas, que están involucrados en el metabolismo de las grasas. El análisis de 1.218 variantes genéticas de 12 familias reveló 80 genes que podrían tener un impacto significativo en el riesgo de cáncer de mama. Entre ellos, 70 genes no se habían relacionado previamente con el cáncer de mama, lo que mejora enormemente nuestra comprensión de la base genética de la enfermedad.

El estudio, publicado en Briefings in Bioinformatics, destacó la importancia de ciertas vías celulares, en particular las que involucran a los peroxisomas y las mitocondrias, en el aumento de la susceptibilidad al cáncer de mama e influyen en la supervivencia de las pacientes. Estas vías fueron particularmente relevantes en una variedad de grupos étnicos en siete de las familias estudiadas, lo que enfatiza la importancia más amplia de los hallazgos. Estos descubrimientos abren nuevas posibilidades para las pruebas genéticas y el desarrollo de terapias dirigidas, que podrían mejorar en gran medida el manejo y el tratamiento del cáncer de mama en diversas poblaciones. Además, estos hallazgos pueden eventualmente conducir a la creación de un panel de pruebas genéticas especializado para estos grupos, mejorando la detección temprana y las estrategias de tratamiento personalizadas a medida que avanza la investigación.

"Nuestra investigación no sólo arroja luz sobre los factores genéticos elusivos que se esconden detrás del cáncer de mama familiar, sino que también anuncia la posibilidad de nuevas estrategias de tratamiento específicas que podrían eventualmente beneficiar a una gama más amplia de pacientes, en particular a aquellas de grupos subrepresentados", dijo la profesora Dina Schneidman-Duhovny de la Escuela de Ciencias Informáticas e Ingeniería Rachel y Selim Benin de la Universidad Hebrea de Jerusalén, quien dirigió el estudio.