Simple análisis de sangre en mujeres embarazadas detecta enfermedades genéticas graves en fetos

Actualmente, la prueba prenatal no invasiva (PPNI) de primera generación se utiliza ampliamente para detectar trastornos cromosómicos comunes en fetos, centrándose principalmente en afecciones como el síndrome de Down y otras anomalías resultantes de cambios cromosómicos significativos. Sin embargo, muchos trastornos congénitos se deben a alteraciones más sutiles en el ADN fetal. Para detectarlos, es necesario un examen exhaustivo de todos los genes del genoma fetal, conocido como secuenciación del exoma. Por lo general, este nivel de detección se reserva para embarazos en los que las ecografías sugieren anomalías. Esto se debe al carácter invasivo de las pruebas requeridas, como la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que se acompañan de molestias y un ligero riesgo de aborto. En consecuencia, muchas enfermedades genéticas graves pasan desapercibidas hasta después del nacimiento. Ahora, una prueba innovadora utiliza una muestra de sangre de mujeres embarazadas para analizar todos los genes del feto, lo que permite detectar enfermedades genéticas graves en los hijos no nacidos de las mujeres embarazadas.

La nueva prueba, denominada desNIPT, fue desarrollada por un equipo de investigación de la Universidad del Sur de Dinamarca (Odense, Dinamarca) y ha demostrado ser capaz de detectar mutaciones en genes fetales, que a menudo son la raíz de enfermedades congénitas graves. Esta nueva prueba se basa en los cimientos de la PPNI de primera generación y mejora significativamente sus capacidades. A diferencia de los métodos tradicionales que requieren procedimientos invasivos, desNIPT se puede realizar con una simple extracción de sangre de la mujer embarazada, ofreciendo un análisis antes de que nazca el niño. Esta técnica examina el ADN fetal que circula en el torrente sanguíneo de la madre, un avance que ha revolucionado el potencial de detección de enfermedades prenatales en los últimos tiempos. Incluso cuando la cantidad de ADN fetal presente en la sangre de la madre es relativamente baja, la mayor sensibilidad de la prueba desNIPT permite la detección de anomalías genéticas en el feto.

En un estudio de investigación, se monitoreó a 36 mujeres embarazadas y se recolectaron muestras de sangre durante el primer o segundo trimestre. Cada embarazo había sido señalado mediante ecografías como potencialmente portadores de una enfermedad genética grave en el feto. De estos 36 embarazos, se identificaron mutaciones de novo que causan enfermedades en 11 casos mediante el análisis desNIPT. Luego, los hallazgos de desNIPT se compararon con los resultados de la secuenciación tradicional del exoma obtenida mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Los investigadores descubrieron que el nuevo método detectó con éxito todas las variantes genéticas causantes de enfermedades identificadas mediante pruebas prenatales invasivas, lo que demuestra su eficacia. Esta prueba innovadora allana el camino para exámenes genéticos más completos en el futuro, incluida la detección de afecciones que podrían no ser visibles mediante ecografías.

“Somos muy optimistas ya que el estudio indica que la prueba desNIPT es notablemente precisa. En las mujeres embarazadas examinadas no observamos ningún resultado falso positivo”, afirmó Martin Larsen, líder del proyecto y profesor asociado de la Universidad del Sur de Dinamarca. "Actualmente, nuestro objetivo es validar la prueba a través de un estudio más amplio, así como perfeccionar y ampliar la metodología".

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Universidad del Sur de Dinamarca