Prueba de cáncer podría permitir que más pacientes se beneficien de inmunoterapia

Cada año, millones de personas en todo el mundo son diagnosticadas con cáncer colorrectal y cáncer de endometrio. Un número importante de pacientes con estos cánceres presentan deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento, una anomalía genética caracterizada por errores en el ADN debido a la ausencia de proteínas reparadoras específicas. Esta deficiencia dificulta la capacidad de reparación del ADN, lo que podría provocar varios tipos de cáncer. Estudios anteriores han indicado que los pacientes con esta afección suelen mostrar respuestas positivas a la inmunoterapia, que aprovecha el sistema inmunológico del cuerpo para combatir el cáncer. Ahora, un nuevo estudio ha ampliado el alcance de los pacientes que podrían beneficiarse de este enfoque de tratamiento.

Un equipo de investigación del Hospital Brigham and Women (Boston, MA, EUA) realizó un análisis en el que participaron 1.655 pacientes con cáncer colorrectal o de endometrio. Estos pacientes se sometieron tanto a inmunohistoquímica, la prueba estándar predominante para este estado genético, como a pruebas de secuenciación de próxima generación. La inmunohistoquímica detecta mutaciones que afectan al antígeno, mientras que la secuenciación de próxima generación proporciona un análisis de mutaciones más completo. El estudio descubrió que alrededor del 6 % de los pacientes con cáncer de endometrio y el 1 % de los pacientes con cáncer colorrectal que presentaban una deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento no se identificaron mediante inmunohistoquímica, sino que se detectaron mediante secuenciación de próxima generación. Esto implica que se podrían identificar pacientes adicionales que podrían beneficiarse de la inmunoterapia mediante este método de prueba más sensible.

Los pacientes identificados con deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento mediante secuenciación respondieron de forma más favorable a la inmunoterapia en comparación con otros tratamientos, con resultados de supervivencia y tratamiento similares a los diagnosticados con ambos métodos de prueba. Además, la investigación indicó que los pacientes con el mismo tipo y estadio de cáncer que no se sometieron a inmunoterapia tuvieron peores resultados que aquellos que recibieron este tratamiento. Los investigadores ahora pretenden explorar si estos hallazgos son consistentes en otros paneles de secuenciación y tipos de cáncer. Además, pretenden examinar el papel de otras deficiencias genéticas en el contexto de la deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento.

"En el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio, que son los dos tipos de cáncer en los que se observa con mayor frecuencia una deficiencia en la reparación de errores de emparejamiento, la inmunoterapia no es el tratamiento estándar a menos que el paciente tenga esta afección", dijo el primer autor, Dr. Elias Bou Farhat, investigador postdoctoral becario de la división de Medicina Pulmonar y de Atención Clínica del Hospital Brigham and Women. “Pero en pacientes con esta afección, incluso en cáncer en etapa avanzada, quienes reciben inmunoterapia pueden vivir años y, en algunos casos, potencialmente curarse. Incluir la secuenciación de próxima generación como una práctica de prueba complementaria podría beneficiar a los pacientes en todas las fases del cáncer, desde el pretratamiento hasta las etapas avanzadas”.

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Hospital Brigham and Women