Secuenciadores de ADN de bolsillo rastrean resistencia a medicamentos contra malaria casi en tiempo real

A pesar de los esfuerzos de control continuos, la malaria sigue siendo un importante desafío para la salud mundial, cobrándose más de 600.000 vidas cada año, principalmente entre niños pequeños en el África subsahariana. Un obstáculo importante en la lucha contra la malaria ha sido la capacidad del parásito de desarrollar rápidamente resistencia a los medicamentos antipalúdicos. La vigilancia genómica (el seguimiento continuo de los cambios en el ADN del parásito) permite el análisis de datos genómicos relacionados con la resistencia a los medicamentos del parásito. Sin embargo, hasta ahora, esto se ha realizado principalmente en laboratorios distantes de países de altos ingresos, no endémicos, lejos de las regiones afectadas. Ahora, los investigadores han desarrollado un nuevo método para la detección rápida y confiable de mutaciones genéticas en parásitos de la malaria, utilizando solo una computadora portátil para juegos y un secuenciador portátil.

Este método innovador desarrollado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger (Cambridgeshire, Reino Unido) y la Universidad de Ghana (Accra, Ghana) permite el monitoreo de patógenos en tiempo real, de extremo a extremo, directamente en áreas rurales propensas a la malaria con recursos limitados. El objetivo de su investigación fue identificar marcadores cruciales de resistencia a los medicamentos en el parásito de la malaria y examinar la diversidad dentro del gen objetivo de la vacuna. Este avance es un paso importante para permitir a las regiones locales monitorear la resistencia a los medicamentos y evaluar la efectividad de las nuevas vacunas contra la malaria.

Imagen: El secuenciador de ADN portátil, de bolsillo de MinION utiliza tecnología de secuenciación de nanoporos para analizar material genético (Fotografía cortesía de Oxford Nanopore)

Para su estudio, los investigadores recolectaron parásitos de muestras de sangre clínicas utilizando herramientas estándar de biología molecular y un método simple de punción en el dedo. Luego secuenciaron el ADN del parásito de la malaria utilizando el secuenciador portátil MinION de Oxford Nanopore (Oxford, Reino Unido) y una computadora portátil. Esto les permitió identificar rápidamente marcadores conocidos de resistencia a los medicamentos, mutaciones emergentes y objetivos de nuevas vacunas contra la malaria, con información de secuenciación disponible tan solo 48 horas después de la recolección de la muestra. El coste de este proceso se mantuvo bajo, aproximadamente 27 libras esterlinas por muestra para lotes de 96.

Los hallazgos del estudio indicaron que los tratamientos de primera línea actuales son en gran medida eficaces contra las cepas prevalentes de malaria en Ghana. Sin embargo, también destacó la importancia de un monitoreo continuo, especialmente para salvaguardar a los grupos de alto riesgo que reciben tratamientos específicos. Los investigadores identificaron algunas variaciones genéticas entre las cepas de malaria circulantes y la proteína a la que se dirigen las nuevas vacunas contra la malaria. Es importante destacar que no se encontró evidencia de resistencia a las artemisininas, el mejor tratamiento disponible para la malaria por P. falciparum . Aunque se detectaron mutaciones relacionadas con la resistencia a la sulfadoxina y la pirimetamina (SP), las mutaciones más graves que conducen a un alto nivel de resistencia a la SP no estaban presentes. Estos hallazgos podrían tener implicaciones para la eficacia de los recientes lanzamientos de vacunas en África y subrayar la necesidad de realizar más investigaciones.

"Al llevar la secuenciación a la fuente, la información llega en días en lugar de años, lo que permite respuestas rápidas y localizadas", afirmó Edem Adika, coautor principal del estudio en la Universidad de Ghana. “Esta velocidad sin precedentes promete ser un poderoso punto de inflexión contra las enfermedades infecciosas que superarán nuestras contramedidas. Esperamos que este método in situ se aplique pronto aquí a otros patógenos”.

"La repetida evolución y propagación de la resistencia a medicamentos antipalúdicos clave ha frustrado los esfuerzos para eliminar la malaria en los últimos 70 años", añadió el Dr. William Hamilton, autor principal del estudio en el Instituto Wellcome Sanger. "Ampliar la vigilancia molecular en África es ahora fundamental para rastrear la resistencia emergente a los medicamentos y pruebas de diagnóstico, e informar intervenciones como nuevas vacunas".

Enlaces relacionados:
Instituto Wellcome Sanger
Universidad de Ghana
Oxford Nanopore