Nuevos genes de susceptibilidad al cáncer de mama allanan el camino para una prueba de predicción de riesgo

Las pruebas genéticas para el cáncer de mama actualmente se centran en un número limitado de genes, incluidos BRCA1, BRCA2 y PALB2, pero este alcance sólo representa una pequeña parte del riesgo genético general de la enfermedad. Esto ha llevado a los investigadores a creer que aún hay genes asociados al riesgo por descubrir. Ahora, un estudio colaborativo internacional a gran escala ha identificado nuevos genes relacionados con el cáncer de mama que eventualmente podrían incluirse en pruebas para detectar mujeres con un riesgo elevado de padecer la enfermedad.

El estudio dirigido por investigadores de la Universidad Laval (Québec, Canadá) y la Universidad de Cambridge (Cambridge, Reino Unido) ha encontrado evidencia de al menos cuatro nuevos genes de riesgo de cáncer de mama, y posiblemente más. Estos genes recién descubiertos profundizan la comprensión médica de los factores de riesgo genéticos del cáncer de mama y podrían mejorar la predicción del riesgo. Al identificar a las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad, existe la posibilidad de mejorar los métodos de detección mamaria, las estrategias de reducción de riesgos y las prácticas de manejo clínico. Además, el descubrimiento de estos nuevos genes arroja luz sobre los procesos biológicos que conducen al desarrollo del cáncer, lo que posiblemente allane el camino para nuevas opciones de tratamiento.

Imagen: Los nuevos genes asociados con el cáncer de mama podrían incluirse en las pruebas para identificar mujeres en riesgo (Fotografía cortesía de Freepik)

Lo que distingue a este estudio son los extensos datos genéticos utilizados en el análisis. La investigación incluyó un examen de los cambios genéticos en todos los genes en una muestra de 26.000 mujeres con cáncer de mama y 217.000 sin la enfermedad, abarcando participantes de ocho países de Europa y Asia. El objetivo es incorporar esta información recién descubierta en una herramienta integral de predicción de riesgos que utilizan actualmente los profesionales de la salud en todo el mundo. Sin embargo, antes de que estos descubrimientos puedan implementarse en un entorno clínico, los investigadores han reconocido la necesidad de validar los resultados con más conjuntos de datos, para lo cual el equipo está realizando actualmente un esfuerzo internacional a gran escala.

"Mejorar el asesoramiento genético para mujeres de alto riesgo promoverá la toma de decisiones compartida con respecto a las estrategias de reducción de riesgos, detección y determinación de opciones de tratamiento", afirmó el profesor Jacques Simard de la Universidad Laval. “Aunque la mayoría de las variantes identificadas en estos nuevos genes son raras, los riesgos pueden ser importantes para las mujeres que las portan. Por ejemplo, las alteraciones en uno de los nuevos genes, MAP3K1, parecen dar lugar a un riesgo particularmente alto de cáncer de mama”.

Enlaces relacionados:
Universidad Laval  
Universidad de Cambridge