Los latinos y los hispanos están propensos a tener una variante genética para la enfermedad renal

Las variantes de riesgo en el gen de la apolipoproteína AI (APOL1) en el cromosoma 22, que se descubrieron por primera vez en los afroamericanos, confieren un riesgo sustancialmente mayor de enfermedad renal, hipertensión de aparición temprana y enfermedad cardiovascular, aunque el riesgo de enfermedad se modifica por otros factores genéticos y por factores ambientales.

Sin embargo, otras poblaciones que también comparten ancestros recientes de África, como las poblaciones hispanas, pueden estar en mayor riesgo de lo esperado para la enfermedad determinada por APOL1. Estas personas puede que no se hagan pruebas; sin embargo, aún pueden estar en alto riesgo debido a la presencia de variantes de riesgo APOL1. Según la Asociación Nacional del Riñón, aproximadamente el 10% de la población mundial padece enfermedad renal.


Los científicos de la Facultad de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí (Nueva York, NY, EUA) y sus colegas utilizaron datos genéticos y demográficos vinculados de 111 poblaciones en dos grandes estudios, la Arquitectura de la Población utilizando Genómica y el Estudio de Epidemiología y el Consorcio sobre el Asma en poblaciones de ascendencia africana en las Américas, para determinar las frecuencias globales de las variantes de riesgo APOL1. Determinaron el estado de alelo de riesgo utilizando los dos alelos G1 (rs60910145 y rs73885319) y el polimorfismo proxy de un solo nucleótido tipificado comúnmente para G2 (rs12106505).

Los investigadores encontraron frecuencias elevadas del haplotipo APOL1 en las poblaciones de afroamericanos, africanos subsaharianos y africanos occidentales (11% a 32%). Sin embargo, también encontraron otras poblaciones con frecuencias elevadas, incluyendo Jamaicanos, Barbadenses, Granadinos y Brasileños de Salvador (> 10% a 22%); Trinitario, Panameño, Hondureño, Haitiano, Garifuna y Palenque (> 5% a 10%); y Guyaneses, Dominicanos, Peruanos, Beliceños y Nativos Americanos (1% a 5%). Estos hallazgos muestran que los alelos de riesgo están presentes en poblaciones de personas que no se suelen realizar exámenes de detección, lo que puede resultar en subdiagnósticos y subtratamientos de la enfermedad renal y afecciones coexistentes relacionadas.

Girish Nadkarni, MD, MPH, profesor asistente de medicina y primer autor del estudio, dijo: “Este hallazgo es crucial para la detección temprana de personas en riesgo que pueden no estar indicadas para la detección genética debido a la autoinformación de orígenes étnicos, pero siguen estando en alto riesgo debido a la presencia de variantes de riesgo APOL1. Es importante comprender más a fondo la distribución global de estas variantes teniendo en cuenta el país de origen y la ascendencia genética en lugar de la raza/grupo étnico autoinformado”. El estudio se publicó el 27 de diciembre de 2018 en la revista The New England Journal of Medicine.

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Facultad de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí