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Diagnóstico Molecular

Imagen: Una histopatología del cáncer de pulmón no microcítico obtenida de un aspirado con aguja fina que muestra una marcada variación en el tamaño y forma de los núcleos, cromatina nuclear de distribución irregular y nucléolos grandes y prominentes (Fotografía cortesía de Ed Uthman, MD).

Una prueba en sangre predice los beneficios del tratamiento para el cáncer de pulmón

Aunque los inhibidores de la muerte celular programada, el ligando 1 de muerte programada (PD-L1-PD-1) son ampliamente eficaces, se han observado mejores resultados en pacientes con alta expresión de PD-L1 o con una carga tumoral mutacional elevada (TMB). Más...
29 Aug 2018
Imagen: Una micrografía del tipo más común de carcinoma de células renales (células claras) a la derecha de la imagen; el riñón no tumoral está a la izquierda de la imagen (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Se ha desarrollado una prueba en sangre basada en biomarcadores para el diagnóstico precoz del cáncer

Una prueba de sangre para la detección temprana del cáncer de riñón se basa en el biomarcador proteico KIM-1 (sigla en inglés para molécula-de daño-renal-1(Kidney-injury-molecule-1)). Más...
28 Aug 2018

Prueba para gliomas suministra respuestas durante procedimientos quirúrgicos

Una nueva prueba de diagnóstico detecta ciertas mutaciones en los gliomas durante la cirugía cerebral e identifica aquellas sensibles a los agentes quimioterapéuticos metabólicos. Más...
21 Aug 2018
Imagen: El secuenciador de mesa NextSeq 500 (Fotografía cortesía de Illumina).

Desarrollan prueba molecular para carcinoma nasofaríngeo

La prevalencia de carcinoma nasofaríngeo (CNF) es más alta en el sudeste de Asia que en otras partes del mundo, con alrededor de 35 casos por 100.000 habitantes. La tasa de supervivencia a cinco años de la enfermedad es tan alta como 95% cuando se detecta temprano, pero cae al 60% si se detecta en una etapa posterior. La mayoría de los pacientes son asintomáticos, por lo que el 80% son diagnosticados con enfermedad avanzada. Más...
27 Jun 2018
Imagen: El sistema de PCR en tiempo real, ABI 7300 (Fotografía cortesía de Applied Biosystems).

Evalúan pruebas de diagnóstico del deterioro neural en lepra

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por Mycobacterium leprae, un parásito intracelular obligado con predilección por infectar los nervios periféricos y la piel. La lepra es una enfermedad actual y desafiante, porque todavía representa un problema para la salud pública en los países en desarrollo. Más...
26 Jun 2018
Imagen: El kit TruSight Cardio Sequencing utiliza la secuenciación de próxima generación (NGS) para proporcionar una cobertura completa de 174 genes con asociaciones conocidas a 17 afecciones cardíacas hereditarias, que incluyen cardiomiopatías, arritmias, aortopatías y más (Fotografía cortesía de Illumina).

Encuentran vínculo entre alcohol, genética e insuficiencia cardiaca

La miocardiopatía alcohólica (MCA) es causada por la ingesta crónica y excesiva de alcohol. Aunque los niveles moderados de consumo de alcohol pueden tener algunos efectos cardiovasculares beneficiosos, el consumo prolongado y excesivo puede conducir a consecuencias perjudiciales, incluidas las arritmias cardíacas y un fenotipo de cardiomiopatía dilatada (DCM). Más...
26 Jun 2018
Imagen: El kit Infinium Methylation EPIC (Fotografía cortesía de Illumina).

Pasan por alto mutaciones en cribado de enfermedades congénitas

Se ha identificado un tipo de aberración genética como la causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo y de enfermedades congénitas, como el autismo y la enfermedad cardíaca congénita, que son indetectables mediante pruebas genéticas convencionales. Más...
25 Jun 2018
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