La secuenciación del ADN reduce el diagnóstico de enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, que impide que ciertas partes del cerebro funcionen correctamente; los síntomas empeoran con el tiempo y, por lo general, es mortal en 20 años. Actualmente, a los individuos con síntomas de la enfermedad de Huntington se les hace un análisis de sangre y deben esperar hasta cuatro semanas para obtener el resultado.

La enfermedad de Huntington es causada por mutaciones en el gen HTT, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada huntingtina. La función de esta proteína aún se desconoce, pero parece jugar un papel importante en las neuronas del cerebro. La mutación HTT involucra una región de ADN que consiste en nucleótidos repetidos de citosina, adenina y guanina (CAG). Esto se conoce como una repetición de trinucleótidos. Normalmente, el trinucleótido CAG se repite de 6 a 35 veces dentro del gen. Sin embargo, en personas con la enfermedad de Huntington, el segmento CAG se repite más de 35 veces.


El NHS Foundation Trust de Guy y St. Thomas (Londres, Reino Unido) puso a disposición la primera prueba genética del mundo para detectar la enfermedad de Huntington que utiliza tecnología de secuenciación de ADN basada en nanoporos. Viapath (Londres, Reino Unido) ha introducido recientemente la tecnología de secuenciación de lectura larga Oxford Nanopore en su laboratorio de genética. Esta tecnología les permite secuenciar rápidamente largos tramos de ADN utilizando un pequeño dispositivo del tamaño de una palma de la mano. A diferencia de la secuenciación corta de “próxima generación”; la secuenciación de lectura larga proporciona la capacidad de secuenciar toda la región de repetición CAG de HTT en una sola lectura.

Los científicos utilizaron el MinION (Oxford Nanopore Technologies, Oxford, Reino Unido), que es un dispositivo pequeño de mano que “decodifica” cadenas individuales de ADN en tiempo real. Identifica cualquier cambio en la secuencia de ADN y luego los compara con una biblioteca de secuencias genéticas conocidas para detectar la presencia del trastorno genético. La mayoría de las tecnologías actuales proporcionan segmentos de la secuencia de ADN que se deben analizar en una fecha posterior, lo que lleva a una espera más larga para los resultados.

Jonathan Edgeworth, MB BCHir, PhD, MRCP, FRCPath, profesor y director médico de Viapath, dijo: “Este avance fue posible gracias a una asociación de investigación con médicos de primera línea, académicos y científicos de la salud. Todos se reunieron con una sola visión para acelerar el camino que mueve el descubrimiento científico y el avance tecnológico hacia la cabecera. Este enfoque será de inmenso beneficio para los pacientes. Evaluamos si esta tecnología puede acelerar el diagnóstico de una variedad de enfermedades, incluidas las infecciones y los cánceres, para identificar con mayor rapidez los mejores tratamientos basados en perfiles de ADN individuales”.

Enlace relacionado:
NHS Foundation Trust de Guy y St. Thomas
Viapath
Oxford Nanopore Technologies