Diagnóstico Molecular

Diferencias genómicas causan disparidades raciales en el cáncer de próstata
El cáncer de próstata es una enfermedad definida por el crecimiento anormal de células. Estas células anormales pueden proliferar de manera incontrolada y, si no se tratan, formar tumores que pueden hacer metástasis o diseminarse a otras partes del cuerpo. El cáncer de próstata (CaP) es la neoplasia maligna de órganos sólidos más común en los hombres, con 174.650 nuevos diagnósticos y 31.620 muertes esperadas en 2019 solo en los EUA. Más...20 Aug 2021

Metabolismo de los lípidos afecta la enfermedad de Parkinson asociada con GBA
La enfermedad de Parkinson (EP) es el trastorno neurodegenerativo más común después de la enfermedad de Alzheimer. El sello patognomónico de la EP es la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra y, en consecuencia, el agotamiento de la dopamina estriatal. Más...18 Aug 2021

Pruebas genéticas tienden a no poder detectar la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético caracterizado por niveles altos de colesterol, específicamente niveles muy altos de lipoproteínas de baja densidad (LDL), en la sangre y enfermedad cardiovascular temprana. Las mutaciones más comunes disminuyen el número de receptores de LDL funcionales en el hígado. Más...17 Aug 2021

Genomas de neoplasias neuroendocrinas avanzadas revelan subtipos
Las neoplasias neuroendocrinas metastásicas y localmente avanzadas (aNEN) forman neoplasias malignas clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por pronósticos distintos basados en la localización, funcionalidad, grado, índice de proliferación del tumor primario y diversos resultados del tratamiento. Más...16 Aug 2021

Prueba para la enfermedad residual mínima predice los resultados de los pacientes con CCR oligometastásico
El cáncer colorrectal (CCR) es el cuarto cáncer más común y la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en los EUA. Aproximadamente entre el 15% y el 25% de los pacientes presentan enfermedad metastásica en el momento del diagnóstico, y aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad en estadio temprano desarrollan metástasis. Más...10 Aug 2021

Desarrollan prueba genética altamente sensible para el glaucoma
En el glaucoma de ángulo abierto, el ángulo del ojo donde el iris se encuentra con la córnea es tan amplio y abierto como debería ser, pero los canales de drenaje del ojo se obstruyen con el tiempo, lo que provoca un aumento de la presión ocular interna y el consiguiente daño al nervio óptico. Más...05 Aug 2021

Gen APOE influye sobre los síntomas del Alzheimer y los biomarcadores en el síndrome de Down
Los individuos con síndrome de Down (SD) constituyen una población con un riesgo ultra alto de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) debido a la trisomía del cromosoma 21, que alberga el gen de la proteína precursora amiloide (APP). Más...28 Jul 2021
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