Nuevo método mejora fiabilidad de la IA con aplicaciones en diagnóstico médico

La detección temprana del cáncer sigue siendo un gran desafío, especialmente cuando se basa en biomarcadores sanguíneos. Los patrones de fragmentación del ADN libre circulante (ADNlc), que antes se creían específicos del cáncer, se han descubierto recientemente que también se presentan en enfermedades autoinmunes y vasculares. Esta superposición dificulta el desarrollo de pruebas diagnósticas precisas, ya que la inflamación puede desencadenar señales que fácilmente se malinterpretan como cáncer. Ahora, investigadores han desarrollado un nuevo método basado en inteligencia artificial (IA) para mejorar la sensibilidad y reducir los falsos positivos.

La innovación, denominada MIGHT (Prueba de Hipótesis Generalizada Informada Multidimensional), fue creada por un equipo de investigación de Johns Hopkins Medicine (Baltimore, MD, EUA) para ayudar a alcanzar el alto nivel de confianza necesario para la toma de decisiones clínicas. MIGHT utiliza decenas de miles de árboles de decisión para medir la incertidumbre y ajustar sus predicciones. Puede aplicarse en cualquier campo con big data, pero es especialmente eficaz para conjuntos de datos biomédicos con muchas variables y relativamente pocas muestras de pacientes.

MIGHT funciona evaluando múltiples conjuntos de características biológicas en muestras de sangre, como la longitud de los fragmentos de ADN o las anomalías cromosómicas. Se amplió a una herramienta complementaria, CoMIGHT, que puede combinar conjuntos de variables para mejorar la detección. Al incorporar datos relacionados con la inflamación en el entrenamiento, el algoritmo distingue con mayor precisión entre las señales relacionadas con el cáncer y las causadas por otras enfermedades, reduciendo así los falsos positivos.

Los estudios, publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences and Cancer Discovery, mostraron resultados prometedores. En un ensayo con 1.000 participantes, incluidos 352 pacientes con cáncer, MIGHT logró una sensibilidad del 72 % y una especificidad del 98 % utilizando características basadas en aneuploidía. CoMIGHT, aplicado a 125 pacientes con cáncer de mama, 125 con cáncer de páncreas y 500 controles, reveló que la combinación de señales biológicas mejoró la detección temprana del cáncer de mama, mientras que los cánceres de páncreas se identificaron con mayor facilidad.

Estos hallazgos subrayan la complejidad de los diagnósticos basados en IA, pero también destacan su gran potencial. Al abordar el problema de los falsos positivos causados por la inflamación, MIGHT no solo mejora la detección del cáncer, sino que también podría allanar el camino para nuevas pruebas diagnósticas dirigidas a enfermedades autoinmunes y vasculares. Los investigadores enfatizan que se necesitan más ensayos clínicos antes de su lanzamiento clínico, pero señalan que MIGHT y CoMIGHT ya están disponibles públicamente para pruebas más amplias a través de treeple.ai.

“La confianza en el resultado es esencial, y ahora que MIGHT cuenta con una herramienta cuantitativa confiable, nosotros y otros investigadores podemos usarla y enfocar nuestros esfuerzos en estudiar a más pacientes y agregar características estadísticamente significativas a nuestras pruebas para la detección temprana del cáncer”, afirmó el Dr. Bert Vogelstein, colíder del estudio.

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Johns Hopkins Medicine