Nuevo sistema rompe barreras tecnológicas para secuenciación del genoma

Un nuevo sistema de secuenciación de ADN utiliza características de diseño avanzadas para manejar una eficiencia masiva y permitir la primera secuencia, en el mundo, del genoma humano por mil dólares.

Este logro se ha alcanzado con el nuevo Sistema de Secuenciación HiSeq X Ten de Illumina (San Diego, CA, EUA). La plataforma incluye avances tecnológicos que les permiten a los investigadores realizar estudios de población y de las enfermedades en una escala sin precedentes, proporcionando el rendimiento de secuenciar decenas de miles de genomas enteros humanos en un solo año, en un solo laboratorio. El HiSeq X Ten es la primera plataforma del mundo en ofrecer la secuenciación del genoma humano, de alto cubrimiento y de alta calidad, por menos de 1.000 dólares incluyendo la depreciación del instrumento típico, la extracción del ADN, la preparación de la biblioteca y la mano de obra calculada.


El HiSeq X Ten, construido específicamente para la secuenciación de todo el genoma humano, a escala de población, es una plataforma especialmente adecuada para los científicos y las instituciones dedicadas al descubrimiento de la variación genotípica, para permitir una comprensión más profunda de la biología y la enfermedad. Puede ofrecer un catálogo completo de la variación humana dentro y fuera de las regiones de codificación. “La capacidad de explorar el genoma humano a esta escala traerá el estudio del cáncer y las enfermedades complejas a un nuevo nivel. Romper la ‘barrera del sonido’ de la genética humana no sólo nos empuja a través de un hito psicológico, permite proyectos de una escala sin precedentes. Estamos muy contentos de ver lo que hay al otro lado”, dijo Jay Flatley, director ejecutivo de Illumina.

Basándose en el desempeño demostrado de la tecnología de secuenciación por síntesis (SBS) de Illumina, HiSeq X Ten utiliza una serie de características de diseño avanzadas para generar un rendimiento masivo. Unas celdas de flujo con patrones (que contienen miles de millones de nanopozos en lugares fijos) combinado con una nueva química de agrupación, ofrecen un aumento significativo en la densidad de datos (6 mil millones de grupos por procesamiento). Usando una óptica de tecnología de punta y una química más rápida, HiSeq X Ten puede procesar celdas de flujo de secuenciación más rápidamente que nunca antes, generando un aumento de 10 veces en el rendimiento diario en comparación con el actual desempeño del HiSeq 2500. El HiSeq X Ten se vende como un conjunto de 10 o más sistemas de secuenciación de ultra-alto rendimiento, cada uno generando hasta 1,8 terabases (TB) de datos de secuenciación en menos de 3 días o hasta 600 gigabases (Gb) por día, por sistema.

Los usuarios iniciales del transformativo Sistema HiSeq X Ten incluyen Macrogen (Seúl, República de Corea) y su laboratorio CLIA (Rockville, MD, EUA), el Instituto Broad (Cambridge, MA, EUA), y el Instituto Garvan de Investigación Médica (Sídney, Australia).

“La capacidad de secuenciación y las economías de escala de la instalación HiSeq X Ten también le permitirán a Garvan acelerar la introducción de la genómica y la medicina clínica de próxima generación en Australia”, dijo el profesor John Mattick, Director Ejecutivo del Instituto Garvan de Investigación Médica.

Eric Lander, director fundador del Instituto Broad y profesor de biología en el MIT, dijo: “El HiSeq X Ten nos debería dar la capacidad de analizar la información genómica completa de enormes muestras de la población. En los próximos años, tenemos la oportunidad de aprender tanto sobre la genética de las enfermedades humanas, como hemos aprendido de la historia de la medicina”.

“Macrogen desplegará esta tecnología innovadora para abrir una nueva era de secuenciación del genoma entero a gran escala, en nuestro laboratorio certificado CLIA”, dijo el Dr. Jeong-Sun Seo, Presidente de Macrogen. “Además, vamos a utilizar el HiSeq X Ten para continuar nuestra colaboración con el Instituto de Medicina Genómica de la Universidad Nacional de Seúl, dedicada a la secuenciación de las poblaciones de Asia con el fin de construir una base de datos genómica para su uso en la investigación médica y las aplicaciones en el cuidado sanitario”.

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