Asocian niveles altos de estrógenos fetales con el autismo

La prevalencia de autismo sesgada para los hombres, junto con el hallazgo de que las niñas autistas tienen una mayor carga mutacional que los niños autistas, sugiere que los varones tienen una mayor probabilidad de desarrollar autismo.

Aunque el autismo es altamente heredable y los mecanismos genéticos asociados con el sexo podrían contribuir a esta implicación de la diferenciación sexual en el autismo, la exposición prenatal a las hormonas y un breve aumento de la testosterona fetal son críticos para la diferenciación sexual y la masculinización en humanos.


Un equipo internacional de científicos, liderado por aquellos de la Universidad de Cambridge (Cambridge, Reino Unido) analizó las muestras de líquido amniótico de los mismos 98 individuos tomados del Biobanco danés, que recolectó muestras amnióticas de más de 100.000 embarazos El equipo se concentró en la investigación de las hormonas esteroides sexuales prenatales llamadas estrógenos. Este es un siguiente paso importante porque algunas de las hormonas, estudiadas previamente, se convierten directamente en estrógenos.

Las muestras de líquido amniótico se analizaron para determinar el estradiol, el estriol, la estrona y el sulfato de estrona, utilizando cromatografía líquida-espectroscopía de masas en tándem. La configuración LC-MS/MS consistió en una máquina de cromatografía líquida Acquity Ultra Performance, con un administrador de muestras Acquity y un organizador de muestras Acquity, seguido por un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo, Xevo TQ-S, equipado con una sonda de ionización por dispersión electrónica (Waters, Milford, MA, EUA).

Los científicos informaron que los cuatro estrógenos estaban significativamente elevados, en promedio, en los 98 fetos que luego desarrollaron autismo, en comparación con los 177 fetos que no lo desarrollaron. Los altos niveles de estrógenos prenatales fueron aún más predictivos de la probabilidad de autismo que los altos niveles de andrógenos prenatales, como la testosterona. Contrariamente a la creencia popular de que los estrógenos se asocian con la feminización, los estrógenos prenatales tienen efectos sobre el crecimiento cerebral y también masculinizan el cerebro en muchos mamíferos.

Los autores concluyeron que habían demostrado que el estradiol, el estriol y la estrona prenatales están elevados en los niños que desarrollaron autismo. Los altos niveles de estradiol prenatal contribuyen en mayor medida a la probabilidad de autismo que otros esteroides sexuales prenatales, incluida la testosterona. El exceso estrogénico prenatal es una característica del autismo y puede interactuar con la predisposición genética para afectar el desarrollo neurológico. El estudio fue publicado el 29 de julio de 2019 en la revista Molecular Psychiatry.

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