Examen de las donaciones de sangre para detectar hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante que, a menudo, causa una enfermedad coronaria prematura. Desafortunadamente, la hipercolesterolemia familiar permanece en gran parte sin diagnosticar.

Los cardiólogos saben que la hipercolesterolemia familiar (HF), una afección que causa niveles extremadamente altos de colesterol a una edad temprana, es genética. Cuando una persona es diagnosticada, se puede identificar a otros miembros de la familia. Sin embargo, solo un 10% de los diagnosticados con HF se diagnostican, lo que deja a muchos otros en riesgo.


Los científicos médicos del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (Dallas, TX, EUA) y sus colegas, estimaron la prevalencia de HF en una población de donantes de sangre. La hipercolesterolemia familiar se definió utilizando los umbrales totales de colesterol sérico sin estar en ayunas de 270, 290, 340 y 360 mg/dL para donantes menores de 20 años, 20 a 29 años, 30 a 39 años y 40 años o más, respectivamente. Para los donantes repetidos, se utilizó el nivel máximo de colesterol observado para los análisis.

El estudio incluyó a 1.178.102 donantes individuales con un total de 3.038.420 donaciones de sangre. De todos los donantes individuales (mediana del nivel de colesterol total, 183 [rango intercuartil (RIC), 157-212] mg/dL; mediana de edad, 32 [RIC, 19-47] años; 619, 583 [52,6%] mujeres); un total de 3.473 individuos (o 1 en cada 339) cumplieron con los criterios para HF. Este grupo tenía una mediana (RIC) de colesterol total de 332 (297-377) mg/dL. La prevalencia estimada fue mayor en las edades más jóvenes (<30 años: 1:257) en comparación con las edades mayores (≥30 años: 1:469) y en los hombres (1:327) en comparación con las mujeres (1:351). Entre 2.219 donantes repetidos que cumplieron con los criterios de HF al menos una vez, 3.116 de un total de 10.833 donaciones (28,8%) cumplieron con los criterios de HF.

Cualquier persona con un nivel de colesterol superior a 200 mg/dL debe consultar a un médico para una revisión de sus antecedentes familiares, un panel completo de colesterol (análisis de sangre) y un examen físico. El examen puede identificar la enfermedad a través de signos visibles, como depósitos de colesterol en los tendones, llamados xantomas.

Amit Khera, MD, profesor de medicina interna e investigador principal del estudio, dijo: “El programa de cribado de donantes de sangre podría ser una estrategia novedosa para detectar y notificar a las personas con HF potencial, especialmente a las personas más jóvenes en las que la detección temprana y el tratamiento tienen un impacto especial”. El estudio fue publicado el 22 de mayo de 2019 en la revista JAMA Cardiology.

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Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern