Una prueba en sangre identifica los metabotipos de aminoácidos asociados con el autismo

El trastorno del espectro autista (TEA) se podría beneficiar de nuevos y mejores métodos de diagnóstico y la llegada de un análisis de sangre recién comercializado, junto con otros esfuerzos dirigidos hacia un objetivo final similar, podrían dirigir el campo hacia una detección e intervención más tempranas.

El TEA es una discapacidad del desarrollo que puede causar varios problemas sociales, de comunicación y de comportamiento, como trastornos del habla, comportamientos repetitivos, intereses limitados, ansiedad y dificultad para adaptarse a nuevos entornos. Aunque potencialmente se puede detectar a los 18 meses o menos, los métodos actuales de diagnóstico se basan en evaluaciones de comportamiento.


NeuroPointDX (Madison, WI, EUA), una división de Stemina Biomarker Discovery, anunció el lanzamiento comercial de su prueba NPDX AA para ayudar con el diagnóstico más temprano del TEA. La prueba, que se realiza en plasma sanguíneo, identifica los metabotipos de aminoácidos (subtipos basados en el metabolismo) asociados con el TEA, se puede usar para evaluar a los niños desde los 18 meses. La prueba es capaz de identificar metabotipos en aproximadamente el 30% de los niños con TEA, según los datos del Proyecto del Metaboloma del Autismo Infantil (CAMP), que es el estudio clínico más grande hasta la fecha, centrado en el metabolismo de los niños con TEA. Cada uno de esos subtipos se identifica con una especificidad superior al 95%. La prueba NPDX AA está dirigida a niños que tienen un retraso en el desarrollo y para hermanos menores de niños que ya han sido diagnosticados, lo que indica un mayor riesgo de TEA.

La prueba, inicialmente disponible de forma limitada, debe ser ordenada por un médico y requiere una muestra de sangre en ayunas, que puede ser tomada por un laboratorio de flebotomía. Luego, el laboratorio envía la muestra, siguiendo ciertos protocolos, al laboratorio de NeuroPointDX. A partir de ahí, se envía un informe al médico al cabo de dos semanas para indicar si el niño es positivo para alguno de los metabotipos. Los niños que reciben un resultado positivo tienen un mayor riesgo y se les debe dar prioridad para una evaluación adicional.

David Amaral, PhD, director del Centro de Excelencia del Instituto de Autismo MIND de la Universidad de California, Davis (Davis, CA, EUA) e investigador principal del estudio CAMP dijo: “Si tuviéramos un marcador biológico más objetivo que se pudiera usar durante el primer año de vida o incluso entre el primero y el segundo, podríamos tratar a los niños mucho, mucho antes”.

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NeuroPointDX
Centro de Excelencia del Instituto de Autismo MIND de la Universidad de California, Davis