Prueba de espectrometría de masas para enfermedades en recién nacidos

Se ha lanzado una solución basada en espectrometría de masas de última generación para analizar manchas de sangre seca de bebés recién nacidos con el fin de evaluar una amplia gama de trastornos metabólicos.

Este nuevo kit de diagnóstico in vitro (DIV) está destinado a la medición y evaluación semicuantitativa de las concentraciones de aminoácidos, succinilacetona, carnitina libre, acilcarnitina, nucleósidos y lisofosfolípidos. El kit analiza las muestras de sangre del pinchazo del talón de los recién nacidos secadas sobre papel de filtro y se usan con un espectrómetro de masas en tándem.


El kit MSMS no derivatizado NeoBase2 (PerkinElmer, Inc, Waltham, MA, EUA), puede analizar hasta 57 analitos, incluyendo marcadores para el cribado de adrenoleucodistrofia ligada a X (X-ALD), el trastorno peroxisomal más común. También puede detectar la inmunodeficiencia combinada grave de adenosina desaminasa (ADA-SCID), que es causada por una deficiencia de la enzima ADA y es la segunda SCID más común.

El kit NeoBase2 MSMS les permite a los laboratorios utilizar un flujo de trabajo de ensayo simple de tres pasos para detectar más trastornos en menos tiempo a partir de un punch único de sangre seca. El software MSMS Workstation, opcional de PerkinElmer, que incluye la funcionalidad de la base de datos, ayuda a los laboratorios a almacenar, administrar, revisar e informar resultados de manera efectiva. El tiempo de análisis por muestra para el perfil completo de acilcarnitina y aminoácidos es típicamente inferior a dos minutos. El kit incluye estándares internos para las siguientes acilcarnitinas y aminoácidos: acilcarnitinas C0 (carnitina libre), C2, C3, C4, C5, C5DC, C6, C8, C10, C12, C14 C16 y C18; los aminoácidos glicina, alanina, valina, leucina, metionina, fenilalanina, tirosina, ornitina, citrulina, arginina y prolina.

Linh Hoang MD, PhD, vicepresidente de Detección Neonatal en PerkinElmer, dijo: “Como líder de la industria en cribado neonatal basado en espectrometría de masas, seguimos evolucionando nuestras tecnologías para satisfacer las necesidades de los laboratorios en todo el mundo, especialmente a medida que varios países ordenan la realización de ciertas pruebas metabólicas como las de SCID para los trastornos peroxisomales. A medida que estos laboratorios se enfrentan a la presión para detectar más trastornos en menos tiempo y con recursos limitados, buscan tecnología avanzada para expandir sus capacidades de prueba de MSMS”.