Desarrollan prueba para detección de trastorno neurológico mortal en recién nacidos

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 02 Jun 2016

Se ha sido presentado un análisis para detección que identifica a los bebés con la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C, un trastorno fatal, en el cual se acumula el colesterol hasta que finalmente destruye las células cerebrales.

Imagen: Se utilizan manchas de sangre seca para detectar, en los recién nacidos, una serie de enfermedades hereditarias raras. Ha sido desarrollada una nueva prueba para la detección en sangre seca del síndrome de Niemann-Pick de tipo C, una enfermedad neurodegenerativa rara que generalmente no se diagnostica hasta después de que han comenzado los daños a las células cerebrales (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington).

A pesar de que esta enfermedad era incurable en el pasado, ahora hay nuevos tratamientos que están en estudios clínicos, pero es más probable que resulten eficaces si se inicia el tratamiento tan pronto como sea posible, antes de que se presente el daño neurológico. La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (NPC), por lo general, no se diagnostica sino hasta al menos los dos años de edad, después que ya se han comenzado a desarrollar los síntomas neurológicos.

Un equipo de científicos trabajó en conjunto, encabezados por los de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (St. Louis, MO, EUA) y examinó más de 5.000 muestras de sangre seca. De estas, se sabía que 44 eran muestras de pacientes que sufrían de NPC; 134 eran muestras de personas que se sabía que eran portadores y las 4.992 restantes, eran muestras de control, de personas sin la afección. Se desarrolló y validó un método de alto rendimiento, basado en espectrometría de masas, para medir los niveles de ácido biliar conjugado con glicina en las manchas de sangre seca.

Los equipos utilizaron la preparación de mapas metabolómicos para identificar posibles marcadores y descubrieron tres ácidos biliares desconocidos que habían aumentado en el plasma de los pacientes con NPC, pero no en el de los individuos control. Los ácidos biliares más elevados en los pacientes con NPC se identificaron como ácido 3β,5α,6β trihidroxicolánico y su conjugado con glicina, de los cuales se demostró que son metabolitos del colestano-3β,5α,6β-triol, un oxisterol que se encuentra elevado en los pacientes con NPC. Los pacientes con NPC tienen en la sangre unas cantidades de este ácido biliar que son unas treinta veces mayores que las de los individuos sanos. Es importante destacar que los niveles de este ácido biliar también podrían diferenciar entre los pacientes con NPC y los portadores de la enfermedad que no muestran síntomas. Los análisis de las muestras de sangre seca de los controles, los portadores de la NPC y los pacientes con NPC proporcionaron 100 % de sensibilidad y especificidad en las muestras de estudio.

Daniel S. Ory, MD, Profesor de Medicina y autor principal del estudio, dijo: “Las pruebas de este tipo pueden ser muy automatizadas. Si se están examinando 500 muestras por día, se pueden analizar muchas muestras a la vez, con las estaciones de manipulación robótica que ya tienen muchas instalaciones de los laboratorios estatales. El costo de los materiales y la mano de obra estarían a la par con los de las pruebas para cribado neonatal aceptados actualmente. Una vez establecidas, una estimación razonable del costo de funcionamiento, de estas pruebas, sería de menos de un dólar por muestra”. El estudio fue publicado el 4 de mayo de 2016, en la revista Science Translational Medicine.

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Washington University School of Medicine