Identifican asociaciones entre marcadores metabólicos y el cáncer

Se han descubierto asociaciones para dos genotipos de riesgo importantes, para la diabetes tipo 2, con las concentraciones plasmáticas alteradas de productos metabólicos.

Se ha demostrado que los polimorfismos en el gen del factor de transcripción 7-tipo 2 (TCF7L2) muestran una asociación poderosa con la diabetes tipo 2 (DT2) y hay una necesidad de evaluar las alteraciones metabólicas en los portadores de una variante de riesgo común TCF7L2.


Los científicos del Helmholtz Zentrum München (Múnich, Alemania) y sus colegas reclutaron a 41 participantes en un estudio de cohorte poblacional, de alto riesgo, que portaban variantes del gen de la diabetes, y que no habían sido diagnosticados con diabetes, así como participantes sin un aumento del riesgo de diabetes. Todos los participantes en el estudio fueron sometidos a una carga metabólica. Los nutrientes, en particular los azúcares y las grasas, fueron administrados por vía oral o por vía intravenosa. Los científicos determinaron posteriormente las concentraciones de 163 productos metabólicos en las muestras de sangre de los participantes.

Las muestras de plasma, de tres puntos de tiempo diferentes, fueron sometidas a medición metabolómica. Se determinaron las concentraciones de metabolitos utilizando el kit de metabolómica dirigida, AbsoluteIDQ p150 (Biocrates Life Sciences AG; Innsbruck, Austria) aplicando el análisis de espectrometría de masas. Los niveles plasmáticos de otros marcadores de química clínica, tales como la glucosa y el colesterol, también fueron evaluados.

Los investigadores observaron que las concentraciones de las sustancias registradas representan un patrón de respuesta metabolómica particular, dependiendo del genotipo. Fue posible verificar efectos metabólicos específicos, en particular para el genotipo TCF7L2, que se asocian con un riesgo mayor de diabetes tipo 2. Se usó una plataforma metabolómica dirigida para identificar alteraciones en el metabolismo de los esfingolípidos, la fosfatidilcolina y la lisofosfatidilcolina en individuos, potencialmente, en mayor riesgo de diabetes tipo 2, definida por la presencia del genotipo de riesgo rs7903146 .

El hallazgo más importante es que estas diferencias sólo se observaron después de las pruebas de provocación y estuvieron presentes en un estado en el que todos los marcadores convencionales del metabolismo de la glucosa, como la glucosa en ayunas y a las 2 horas en la prueba de tolerancia oral a la glucosa, la insulina en ayunas, la proinsulina, y la sensibilidad a la insulina estaban todavía en el intervalo normal.

Simone Wahl, la coautora principal, dijo: “Con nuestros resultados, estamos ayudando a cerrar la brecha entre los genes, asociados a las enfermedades, por un lado, y el desarrollo de la diabetes por el otro. Un desempeño metabólico típicamente cambiado puede proporcionar indicaciones tempranas de la diabetes”. El estudio fue publicado el 24 de octubre de 2013, en la revista Public Library of Science ONE.

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Helmholtz Zentrum München

Biocrates Life Sciences AG