Prueba de ADN detecta síndrome de Down a las 10 semanas

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 01 Dec 2014

Se puede detectar el síndrome de Down (trisomía 21) usando una prueba en sangre no invasiva para evaluar el ADN, libre de células (cfADN), que se encuentra en la sangre materna con apenas 10 semanas de embarazo.

La prueba Prenatal No-Invasiva (NIPT) Harmony de Ariosa Diagnostics (San José, CA, EUA) explota el análisis de polimorfismos de nucleótido únicos (SNP) para cuantificar con precisión el cfADN y determinar la contribución del ADN fetal en una muestra de sangre de la madre. La evaluación del riesgo para el síndrome de Down, basada en la medición del ADN fetal es asignada utilizando FORTE, un algoritmo patentado.

Imagen: En contraste con las pruebas que usan MPSS (secuenciación masivamente de las secuencias paralelas), la secuenciación al azar de todo el ADN, libre de células (cfADN), la prueba Harmony se concentra en el cfADN de los cromosomas de interés. Este método único, dirigido, permite un análisis más profundo y, en última instancia, produce resultados más exactos (Fotografía cortesía de Ariosa Diagnostics).

Harmony es citada como una prueba exacta y confiable dirigida específicamente al ADN en los cromosomas 21, 18 y 13. Aunque son poco comunes, éstas son las trisomías más comunes que se producen en los bebés nacidos de mujeres de cualquier edad, cuando no se conocen otros factores de riesgo. Mientras que las pruebas de sangre tradicionales pueden perder hasta el 15% de los casos de síndrome de Down en las mujeres embarazadas, la tecnología basada en el ADN de Harmony afirma que puede identificar, con exactitud, más del 99% de los casos.

La prueba Harmony incorpora amplios controles de calidad. Estos controles incluyen la medición precisa de la cantidad de ADN del bebé en desarrollo en cada muestra, para asegurar que hay suficiente ADN presente para poder reportar un resultado confiable.

Recientemente Ariosa anunció la firma de un acuerdo de suministro por varios años con Affymetrix (Santa Clara, CA, EUA) que integrará los microarrays e instrumentos producidos por Affymetrix en el marco de pruebas Ariosa Harmony.

“Estamos muy contentos con la asociación con Affymetrix, ya que ha sido un proveedor sólido y confiable. Nuestro trabajo en el microarray abre la posibilidad de ampliar aún más el acceso a la prueba Harmony a través de una estrategia de descentralización de los kits”, dijo Ken Song, director ejecutivo de Ariosa. “Estamos muy entusiasmados con la oportunidad de mejorar la atención prenatal para las mujeres a nivel mundial”.

“Nuestras tecnologías de array y de análisis son herramientas genómicas fundamentales para las aplicaciones de salud reproductiva y de oncología”, dijo Frank Witney, presidente y director ejecutivo de Affymetrix. "Nuestros socios están proporcionando soluciones innovadoras para las necesidades no satisfechas en estas áreas críticas. Estamos muy contentos de trabajar con Ariosa para suministrar los arrays y la instrumentación en apoyo de su estrategia global de negocios”.

Un estudio publicado en la edición de junio de 2014 de la revista Fetal Diagnosis and Therapy demostró un mejor desempeño de la prueba Harmony que incorpora los microarrays de Affymetrix, en comparación con un método de secuenciación, de siguiente generación, en cuanto a menor tiempo de respuesta y una precisión mejor en la medición de la concentración del ADN, libre de células de los cromosomas y de la fracción fetal.

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