Amortiguadores de cromosomas ayudan a mejorar entendimiento del melanoma

Los amortiguadores que protegen contra el daño en las puntas de los cromosomas podrían tener la clave a un mejor entendimiento del melanoma maligno, la forma más mortal del cáncer de piel.

Los extremos de los cromosomas están protegidos de la inestabilidad por repeticiones de nucleótidos en tándem, conocidas como telómeros y estos telómeros se acortan, tanto con la edad como después de exposiciones asociadas con el riesgo de cáncer, como el tabaquismo y la radiación ultravioleta (UV).


Un equipo internacional de científicos dirigidos por los de la Universidad de Leeds (Reino Unido) investigó variantes identificadas por el meta-análisis de telómeros en un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) del melanoma. El estudio consistió en 11.108 pacientes de casos y 13.933 pacientes de control, procedentes de Europa, Israel, EUA y Australia. Los científicos se concentraron en siete polimorfismos de nucleótido único (SNP) del meta-análisis de los telómeros.

En la fase 1, las muestras fueron genotipificadas en el HumanHap300 BeadChip dúo array versión 2 con 317k SNP de marcaje (Illumina; San Diego, CA, EUA) y en Francia, los casos fueron genotipificados en el array de Illumina HumanCNV370k. Las muestras de fase 2 fueron genotipificadas en el array Illumina 610k.

El equipo creó una puntuación que representaba la longitud de los telómeros determinada genéticamente con base a todos los genes establecidos asociados a los telómeros y encontró que esta puntuación se asoció con el riesgo de melanoma. La persona entre cuatro a la que se le predijo que tenía los telómeros más largos se encuentra en 30% más de riesgo de desarrollar melanoma en comparación con aquel de cada cuatro al que se le predijo que tenía los telómeros más cortos.

Mark M. Iles, PhD, el autor líder del estudio, dijo: “Por primera vez, hemos establecido que los genes que controlan la longitud de estos telómeros juegan un papel en el riesgo de desarrollar melanoma. Se necesitan más estudios para comprender mejor la relación entre el melanoma y los telómeros, pero aprender más acerca de cómo el perfil genético de los telómeros de un individuo influye sobre su riesgo de desarrollar el melanoma nos pueden ayudar. Además, mejorará nuestra comprensión de la biología del melanoma y nos dará un objetivo hacia el desarrollo de posibles tratamientos, así como a darle forma al consejo que se les puede dar a las personas sobre qué cambios de comportamiento podría hacer”. El estudio fue publicado en la edición de octubre de 2014 de la revista Journal of the National Cancer Institute.


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Illumina

University of Leeds