Prueba genética mejora pronóstico para cáncer esofágico

Se ha determinado la base genética de porque algunas personas con una complicación seria de reflujo ácido, conocida como esófago de Barrett, desarrollan cáncer esofágico.

Una prueba nueva, no invasiva podría detectar el cáncer de esófago mucho más temprano, lo que mejora el pronóstico de lo que es actualmente un cáncer, con una tasa de supervivencia extremadamente mala. El cáncer de esófago representa aproximadamente el 1% de todos los cánceres diagnosticados en los EUA, donde las estimaciones indican que en 2014, alrededor de 18.170 personas descubrirán que tienen cáncer, y aproximadamente 15.450 morirán por el mismo.


Un consorcio internacional de científicos liderado por los de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) los cuales colaboraron con colegas de la Universidad de Southampton (Reino Unido) secuenciaron el ADN de los pacientes con esófago de Barrett y de los pacientes con cáncer de esófago (EAC), e hicieron un mapa de sus similitudes y diferencias genéticas.

El equipo utilizó una prueba “no endoscópica” para identificar el esófago de Barrett, de alto riesgo, mediante la recuperación de las células de la parte afectada del esófago que luego podían ser estudiadas para detectar la presencia de los genes mutados. La prueba “no endoscópica” recibe el nombre de citoesponja, o prueba de “esponja-en-una-cuerda”, y consiste en que el paciente debe tragar una cápsula que contiene una esponja atada a un hilo. Cuando la cápsula alcanza el estómago se disuelve, liberando a la esponja, la cual recoge las células de la pared del esófago a medida que es halada por el médico o la enfermera.

La validación de las mutaciones se llevó a cabo en una cohorte de 90 EAC y 109 biopsias de esófago de Barrett, incluyendo 43 biopsias de esófago de Barrett con displasia de alto grado histopatológicamente confirmada (DAG) y 66 sin displasia. Se utilizó una plataforma de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) con microfluidos, Access Array (Fluidigm, Sur de San Francisco, CA, EUA) junto con la secuenciación de alta eficiencia Illumina (San Diego, CA, EUA) para la resecuenciación dirigida.

Los científicos encontraron mutaciones en los genes para la proteína tumoral 53 (TP53) y el miembro 4 de la familia SMAD (SMAD4) que ofrecieron una forma para identificar a los pacientes en los que el esófago de Barrett estaba progresando a cáncer. Aunque la citoesponja todavía está en desarrollo, los investigadores creen que podría ser utilizada para buscar mutaciones en TP53 y SMAD4 con el fin de identificar a los pacientes con cáncer esofágico en etapa temprana.

Hay dos tipos de cáncer de esófago, el adenocarcinoma y el carcinoma escamocelular. Las personas con esófago de Barrett, una condición que puede desarrollarse a partir del reflujo ácido o la acidez estomacal, prolongados, no tratados, tienen un mayor riesgo de desarrollar adenocarcinoma del esófago. Tim Underwood, MBBS, PhD, FRCS, un científico médico y cirujano de esófago y coautor del estudio, dijo: “Este es un estudio que marca un hito sobre la base genética de por qué y cómo, algunas personas con esófago de Barrett desarrollan cáncer de esófago y otros no. Todavía es pronto para sacar conclusiones, pero tenemos grandes esperanzas de que esta información producirá un cambio de juego para un cáncer con uno de los peores resultados”. El estudio fue publicado el 22 de junio de 2014, en la revista Nature Genetics.

Enlaces relacionados:

University of Cambridge

University of Southampton

Fluidigm

Illumina