Estudio genómico asocia genes relacionados a la migraña con sistema vascular

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 10 Jul 2016

Los resultados de 22 estudios de asociación del genoma completo (GWA), llevados a cabo por decenas de investigadores en todo el mundo, sugieren que la migraña está vinculada a loci de genes específicos que están asociados con alguna enfermedad vascular o están involucrados en la regulación del tono vascular.

Imagen: Las neuronas en el cerebro. Los investigadores han identificado una variante de ADN que parece regular los niveles de glutamato - una sustancia química, conocida como neurotransmisor, que transporta los mensajes entre las neuronas en el cerebro (Fotografía cortesía del Dr. Jonathan Clarke, Wellcome Images).

La migraña es un trastorno neurológico debilitante que afecta a aproximadamente a una de cada siete personas en el mundo, pero sus mecanismos moleculares siguen siendo poco conocidos. Existe cierto debate acerca de si la migraña es una enfermedad de la disfunción vascular o el resultado de una disfunción neuronal con cambios vasculares secundarios.

Los miembros del Consorcio Internacional de Genética de la Cefalea, que incluye grupos de investigación sobre la migraña de Australia, Dinamarca, Estonia, Finlandia, Alemania, Islandia, Holanda, Noruega, España, Suecia, el Reino Unido y los EUA, llevaron a cabo un estudio genético importante de la migraña en 59.674 individuos afectados y 316,078 controles, procedentes de 22 estudios de asociación del genoma completo.

Los investigadores identificaron 44 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), independientes, asociados significativamente con el riesgo de migraña, que asignaron 38 loci genómicos distintos, incluyendo 28 loci no reportados anteriormente y un locus que puede ser el primero en ser identificado en el cromosoma X. En los análisis computacionales posteriores, los loci identificados mostraron el enriquecimiento de los genes expresados en tejidos vascular y de músculo liso, en consonancia con una teoría predominante de la migraña que resalta la asociación con el sistema vascular.

“Nuestro consorcio está dedicado a descubrir las causas genéticas de la migraña y durante los últimos años hemos sido capaces de identificar muchas variantes de riesgo. Sin embargo, en este último, estudio a gran escala, se descubrieron decenas de nuevos factores de riesgo genético. Debido a que todas estas variantes modifican el riesgo de enfermedad, sólo un poco, el efecto sólo puede ser visto cuando se dispone de esta gran cantidad de muestras”, dijo el autor principal, el Dr. Aarno Palotie, director de investigaciones del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia en la Universidad de Helsinki (Finlandiai) y líder del Consorcio Internacional de Genética de la Cefalea. “Simplemente no podemos exagerar la importancia de la colaboración internacional en el estudio de la genética de las enfermedades complejas y comunes”.

"Estos hallazgos interesantes que vinculan la migraña con la disfunción vascular se generaron utilizando métodos computacionales novedosos que utilizan y combinan datos de diferentes bases de datos biológicos internacionales. Estos conjuntos de datos son muy valiosos en situaciones como ésta cuando las muestras de tejido de pacientes no están fácilmente disponibles, lo que subraya la importancia del intercambio de datos”, dijo el autor contribuyente, el Dr. Benjamin Neale, profesor de medicina en la Facultad de medicina de la Universidad de Harvard (Boston, MA, EUA).

El estudio genético de la migraña fue publicado en la edición digital del 20 de junio de 2016, de la revista Nature Genetics.

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University of Helsinki

Harvard University Medical School