Prueba ampliada de genotipificación de DPYD ayuda a dosificar la quimioterapia de forma más segura
Actualizado el 31 May 2026
Las fluoropirimidinas, como el 5-fluorouracilo (5-FU), son fármacos de quimioterapia prescritos a más de dos millones de pacientes con cáncer cada año. Sin embargo, entre el 10 % y el 20 % de los pacientes pueden experimentar toxicidades graves, e incluso mortales, asociadas a la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD).
La genotipificación de DPYD previa al tratamiento puede ayudar a ajustar la dosis en cánceres colorrectales, de cabeza y cuello, de mama, de páncreas y de estómago para reducir este riesgo. Una prueba recientemente actualizada amplía la cobertura de variantes y estandariza el flujo de trabajo del laboratorio, lo que permite tomar decisiones de quimioterapia más seguras e informadas.
Yourgene Health (Manchester, Reino Unido), perteneciente al Grupo Novacyt, ha lanzado la prueba Yourgene Insight DPYD para alinearse con las directrices actualizadas de organizaciones como la Asociación de Patología Molecular (AMP) y el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). Esta prueba, basada en la versión de 2019, aumenta el número de variantes de DPYD detectables de seis a diecinueve. El panel ampliado incluye catorce variantes recomendadas en las directrices actualizadas, además de cinco marcadores adicionales para ofrecer una cobertura más amplia y una relevancia global.
Este ensayo es una prueba de genotipado diseñada para identificar a pacientes con deficiencia de DPD que corren riesgo de sufrir efectos adversos graves al ser tratados con 5-fluorouracilo. Utiliza un flujo de trabajo de amplificación específica de alelos mediante sistema de mutación refractaria a la amplificación (ARMS), con reactivos listos para usar. Los resultados se interpretan como presencia o ausencia en las 19 variantes dirigidas, con un tiempo de respuesta rápido que permite el informe el mismo día y ayuda a evitar retrasos en el inicio de la quimioterapia.
El lanzamiento es inicialmente para uso exclusivo en investigación, y se prevé que la conformidad con el Reglamento sobre productos sanitarios para diagnóstico in vitro (IVDR) y otras aprobaciones territoriales lleguen posteriormente. Muchos países ya realizan genotipificación de DPYD antes de prescribir fluoropirimidinas, respaldada por una combinación de pago privado y modelos de reembolso. Al ampliar la cobertura de variantes y mantener un flujo de trabajo simplificado, el ensayo se posiciona para respaldar decisiones de dosificación de quimioterapia más seguras y personalizadas.
La investigación y el desarrollo continuos están ampliando la cartera de productos de la compañía y se traducen en productos lanzados al mercado y avances tangibles en su cartera de productos. La incorporación de Insight DPYD refleja este enfoque farmacogenético. La compañía ofrece información adicional, incluida la lista completa de variantes cubiertas.
Enlaces relacionados
Yourgene Health
