Primer inmunoensayo IVD para detectar variante genética de riesgo de Alzheimer recibe marcado CE
Actualizado el 26 Mar 2026
La enfermedad de Alzheimer representa hasta el 70 % de los casos de demencia en todo el mundo y se prevé que afecte a casi 150 millones de personas para 2050, lo que subraya la necesidad de diagnósticos accesibles y escalables.
La variante genética apolipoproteína E4 (ApoE4) está presente en aproximadamente el 40–60 % de los pacientes con Alzheimer y tradicionalmente ha requerido pruebas moleculares de ADN para confirmar el estado de portador. La identificación rápida de portadores y no portadores podría optimizar las rutas diagnósticas y el manejo de los pacientes.
Ahora, un nuevo análisis de sangre con marcado CE permite a los laboratorios identificar portadores de ApoE4 a partir de una sola muestra de plasma.
La prueba de biomarcadores Elecsys Apolipoprotein E4 de Roche ha recibido la aprobación de la marca CE, convirtiéndose en el primer inmunoensayo de diagnóstico in vitro con marcado CE diseñado para identificar la presencia de la variante genética ApoE4 directamente en el torrente sanguíneo. La variante genética ApoE4 está asociada con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
Elecsys ApoE4 es un inmunoensayo cualitativo de diagnóstico in vitro que detecta la apolipoproteína E4 en plasma humano para determinar el estado de portador en adultos que presentan signos y síntomas de deterioro cognitivo. Mediante una única extracción de sangre mínimamente invasiva, el ensayo diferencia entre portadores y no portadores, ofreciendo una opción rápida y accesible para el cribado de pacientes.
El enfoque puede eliminar la necesidad de pruebas genéticas confirmatorias en el grupo de pacientes no portadores, mientras que aquellos identificados como portadores pueden someterse a genotipado posterior para confirmación.
El marcado CE permite su uso en países que aceptan esta evaluación de conformidad, con un acceso amplio respaldado por la base instalada de instrumentos de Roche. El ensayo está diseñado para utilizarse junto con la prueba sanguínea Elecsys pTau181, también con marcado CE, que ayuda a descartar la patología amiloide asociada a la enfermedad de Alzheimer, proporcionando información complementaria de biomarcadores a lo largo del proceso diagnóstico.
El rendimiento clínico del ensayo se evaluó en un estudio prospectivo multicéntrico que incluyó a 607 participantes con quejas cognitivas o deterioro de la memoria de etiología desconocida. Los resultados de Elecsys ApoE4 se compararon con el genotipado de APOE4 mediante secuenciación bidireccional de Sanger. El ensayo demostró una concordancia del 100 % con el estado genético de APOE4, identificando correctamente a todos los portadores y no portadores.
La creciente disponibilidad de biomarcadores sanguíneos es especialmente relevante, ya que el uso de terapias modificadoras de la enfermedad (DMT) puede verse influido por el perfil genético del paciente; los portadores de ApoE4, en particular los individuos homocigotos, presentan una mayor incidencia de anomalías relacionadas con la amiloide en neuroimagen durante el tratamiento con anticuerpos monoclonales antiamiloide.
"La aprobación de la prueba de biomarcadores Elecsys ApoE4 representa un importante avance al proporcionar a los médicos una herramienta sencilla y accesible para identificar el riesgo genético y orientar las decisiones sobre el tratamiento del Alzheimer", declaró Matt Sause, director ejecutivo de Roche Diagnostics.
"Al ayudar a los médicos a identificar y clasificar rápidamente a los portadores del gen ApoE4 entre los pacientes con deterioro cognitivo, la prueba simplifica tanto el proceso de diagnóstico como el manejo del paciente".
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