Nueva técnica detecta mutaciones genéticas en tumores cerebrales durante cirugía en 25 minutos

Determinar el perfil genético de los tumores cerebrales durante la cirugía es crucial para mejorar los resultados de los pacientes, pero los métodos de análisis convencionales pueden tardar hasta dos días, lo que retrasa decisiones cruciales. Los cirujanos suelen operar sin datos moleculares en tiempo real, lo que dificulta la identificación de los límites del tumor o la precisión de la extirpación. Ahora, un nuevo sistema de análisis genético permite detectar mutaciones clave en tumores cerebrales en tan solo 25 minutos, lo que proporciona orientación inmediata durante la cirugía.

Desarrollado por investigadores de la Universidad de Nagoya (Nagoya, Japón), el sistema utiliza el dispositivo de PCR en tiempo real de alta velocidad GeneSoC, que incorpora tecnología microfluídica avanzada. El equipo diseñó un protocolo original que permite la extracción de ADN de alta calidad mediante incubación térmica, eliminando así los largos pasos de preparación. Esta combinación permite realizar pruebas genéticas ultrarrápidas in situ directamente a partir de muestras tumorales obtenidas durante la cirugía.

El sistema se probó en 120 casos de tumores cerebrales para detectar mutaciones en los promotores de la isocitrato deshidrogenasa (IDH1) y la transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT), marcadores diagnósticos clave para el glioma difuso. Los resultados mostraron una precisión notable, con una sensibilidad del 98,5 % y una especificidad del 98,2 % para la IDH1, y del 100 % para la detección de mutaciones de TERT. El tiempo promedio de análisis por muestra fue de tan solo 22-25 minutos, según se informa en Neuro-Oncology. 

Al identificar mutaciones genéticas intraoperatoriamente, los cirujanos pueden definir con mayor precisión los márgenes tumorales y distinguir el tejido canceroso de las células cerebrales normales. Este enfoque podría mejorar los resultados quirúrgicos al maximizar la extirpación del tumor y minimizar el daño al tejido sano. Los investigadores también confirmaron que el sistema define con precisión los límites tumorales, un paso crucial para la toma de decisiones quirúrgicas.

“Demostramos que nuestro sistema de análisis genético permite el diagnóstico molecular durante la cirugía. Este sistema identifica los límites tumorales, lo que ayuda a los cirujanos a definir los márgenes de resección. Esto representa un logro clínico significativo”, afirmó el investigador Sachi Maeda. “En particular, la capacidad de nuestro sistema para identificar intraoperatoriamente mutaciones del promotor de TERT, que no se pueden detectar mediante inmunotinción, representa un avance revolucionario a nivel mundial. Creemos que esta tecnología mejorará significativamente la precisión de la cirugía de gliomas en un futuro próximo”.

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Universidad de Nagoya