Herramienta de IA detecta signos tempranos de mutaciones sanguíneas relacionadas con cáncer y enfermedades cardíacas

En las profundidades del cuerpo, grupos de células sanguíneas mutadas pueden formarse lentamente sin presentar síntomas, afectando a aproximadamente uno de cada cinco adultos mayores. Esta afección, conocida como hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP), multiplica por más de diez la probabilidad de leucemia y hasta por cuatro el riesgo de cardiopatía. Dado que a menudo pasa desapercibida durante años, la detección temprana de la CHIP podría permitir un seguimiento proactivo o la atención preventiva para reducir el riesgo. Ahora, una herramienta de inteligencia artificial (IA) puede detectar signos tempranos de mutaciones sanguíneas relacionadas con el cáncer y las cardiopatías.

La herramienta de IA UNISOM (abreviatura de UNIfied SOmatic calling and Machine learning) fue desarrollada por investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) para identificar mutaciones relacionadas con CHIP en conjuntos de datos genéticos estándar. A diferencia de los métodos anteriores que requerían una secuenciación avanzada, esta innovación permite a médicos y científicos descubrir cambios sutiles en el ADN utilizando datos existentes, ampliando así la investigación y su posible uso clínico.

UNISOM se evaluó en un estudio publicado en Genomics, Proteomics & Bioinformatics. La herramienta detectó con éxito casi el 80 % de las mutaciones de CHIP mediante la secuenciación del exoma completo, que se centra en el ADN codificante de proteínas. También identificó mutaciones presentes en menos del 5 % de las células sanguíneas al analizarse con datos de secuenciación del genoma completo del Biobanco de la Clínica Mayo, superando así el rendimiento de las técnicas convencionales que a menudo pasan por alto cambios tan pequeños pero significativos.

Al detectar CHIP en sus etapas moleculares más tempranas, este enfoque ofrece una nueva y eficaz forma de estudiar la progresión de la enfermedad y guiar la atención al paciente. Los investigadores destacaron que la integración de esta herramienta en conjuntos de datos más amplios y diversos podría fortalecer las predicciones, permitiendo la detección temprana de individuos de alto riesgo y la toma de decisiones terapéuticas más precisas en la práctica clínica.

"Estamos diseñando una ruta que va del descubrimiento genómico a la toma de decisiones clínicas", afirmó el Dr. Shulan Tian, coautor principal y bioinformático de la Clínica Mayo. "Es gratificante contribuir a que estos descubrimientos se acerquen a la atención clínica, donde pueden fundamentar decisiones y respaldar tratamientos más precisos".