IA detecta simultáneamente múltiples marcadores genéticos de cáncer colorrectal en muestras de tejido

El cáncer colorrectal es una enfermedad compleja influenciada por múltiples alteraciones genéticas. Tradicionalmente, los estudios y las herramientas de diagnóstico se han centrado en predecir solo una mutación a la vez, ignorando la interacción entre mutaciones coexistentes y patrones morfológicos compartidos. Este enfoque limitado restringe la capacidad de los médicos para comprender plenamente la biología tumoral y dificulta la precisión en la estratificación de los pacientes. Ahora, se ha demostrado que un nuevo método de inteligencia artificial (IA) detecta simultáneamente una amplia gama de marcadores genéticos de cáncer colorrectal directamente a partir de portaobjetos de patología estándar.

Esta innovación fue desarrollada por investigadores de la Universidad Técnica de Dresde (Dresde, Alemania) mediante una colaboración multicéntrica que involucra a instituciones de Europa y Estados Unidos. El equipo creó un novedoso "modelo de transformador multidiana" que analiza secciones de tejido histológico teñidas rutinariamente de pacientes con cáncer de colon. El estudio multicéntrico evaluó casi 2.000 portaobjetos digitalizados de siete cohortes independientes, utilizando imágenes completas de portaobjetos y datos clínicos, demográficos y de estilo de vida de apoyo.

Los hallazgos, publicados en The Lancet Digital Health, demostraron que el nuevo modelo igualaba, y en algunos casos superaba, los enfoques de diana única establecidos para predecir biomarcadores como las mutaciones de BRAF y RNF43, así como la inestabilidad de microsatélites (IMS). La validación implicó comparaciones entre cohortes independientes de pacientes, respaldadas por una revisión patológica experta. El estudio destacó la frecuente aparición de mutaciones en tumores con IMS, un biomarcador clave para identificar a pacientes que podrían beneficiarse de la inmunoterapia.

Estos resultados subrayan cómo la IA puede acelerar los flujos de trabajo de diagnóstico y ofrecer una comprensión más profunda de la relación entre los cambios moleculares y morfológicos en el cáncer colorrectal. En la práctica clínica, la herramienta podría aplicarse como un paso eficaz de preselección, permitiendo una selección más eficiente de pacientes para pruebas moleculares y guiando estrategias de tratamiento personalizadas. El equipo de investigación ahora busca extender el enfoque a otros tipos de cáncer para explorar su potencial más amplio.

“Nuestra investigación demuestra que los modelos de IA pueden acelerar significativamente los flujos de trabajo de diagnóstico. Al mismo tiempo, estos métodos proporcionan nuevos conocimientos sobre la relación entre los cambios moleculares y morfológicos en el cáncer colorrectal”, afirmó Jakob N. Kather, profesor de Inteligencia Artificial Clínica en el EKFZ para la Salud Digital de la Universidad Técnica de Dresde y oncólogo sénior del NCT/UCC del Hospital Universitario Carl Gustav Carus de Dresde. “En el futuro, esta tecnología podría utilizarse como una herramienta eficaz de preselección para ayudar a los médicos a elegir pacientes para realizar pruebas moleculares adicionales y orientar las decisiones de tratamiento personalizadas”.

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EKFZ Digital Health
Universidad Técnica de Dresde