Herramientas de IA analizan enfermedad renal a nivel celular para ayudar a adaptar tratamientos

Los médicos que tratan la enfermedad renal se han basado tradicionalmente en el ensayo y error para identificar las terapias más eficaces, un proceso obstaculizado por herramientas diagnósticas inconsistentes y una comprensión incompleta de los mecanismos de la enfermedad. La secuenciación de ARN unicelular ha proporcionado información valiosa, pero desafíos como la diversidad de definiciones celulares y la dificultad para adaptar las enfermedades humanas a los modelos de laboratorio han limitado su uso clínico. Ahora, las nuevas soluciones basadas en inteligencia artificial (IA) permiten el análisis a nivel celular para asignar a los pacientes los tratamientos óptimos con mayor precisión.

Investigadores de la Facultad de Medicina Perelman (Filadelfia, Pensilvania, EUA) y la Facultad Wharton de la Universidad de Pensilvania (Filadelfia, Pensilvania, EUA) han desarrollado dos recursos clave: el Atlas SISKA 1.0, un conjunto de datos generado a partir de más de un millón de células de 140 muestras de riñón humano, de ratón y de rata; y CellSpectra, una herramienta de IA capaz de analizar la muestra de un solo paciente en el contexto de la especie, la enfermedad y la terapia. Estas herramientas integran métodos estadísticos que evalúan los programas genéticos en lugar de genes individuales para detectar mejor los cambios relacionados con la enfermedad.

CellSpectra se diseñó para superar las limitaciones de los enfoques actuales, ofreciendo comparaciones entre especies y permitiendo obtener información personalizada a nivel celular. Ambos recursos son de código abierto, lo que los hace accesibles a investigadores, médicos y científicos de todo el mundo. Este avance, publicado esta semana en Nature Genetics, podría beneficiar a millones de personas que padecen enfermedad renal.

En un estudio independiente publicado en Nature Medicine, el equipo de investigación creó el primer catálogo completo de proteínas renales. Los hallazgos revelaron frecuentes desajustes entre la abundancia de proteínas y la actividad génica, lo que demuestra que los datos de ARN por sí solos son insuficientes para comprender plenamente la biología de la enfermedad renal. Vincular los perfiles proteicos con características como la presión arterial, los niveles de lípidos y la función renal ofrece nuevas vías para terapias dirigidas.

Estas herramientas y conjuntos de datos podrían transformar la estadificación y el tratamiento de la enfermedad renal al permitir la estratificación precisa de los pacientes y la selección de la terapia. La integración de datos a nivel de proteínas con el análisis de ARN amplía el potencial para descubrir nuevos objetivos farmacológicos. Los investigadores creen que estos métodos podrían adaptarse a otras enfermedades complejas, proporcionando un marco para la medicina de precisión más allá de la nefrología.

Estamos pasando de las conjeturas a la precisión. No todas las enfermedades renales son iguales, pero el uso de la IA nos ayudó a identificar y catalogar 70 tipos distintos de células renales presentes en muestras humanas y animales. Esto mejora la fiabilidad de la investigación y puede conducir a posibles tratamientos, afirmó la Dra. Katalin Susztak, profesora de Nefrología y Genética, y directora del Centro de Innovación Renal de Penn/CHOP.

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Facultad de Medicina Perelman
Facultad Wharton