Nueva tecnología detecta mutaciones clave en muestras de sangre de pacientes con cáncer colorrectal metastásico

La determinación precisa y oportuna de perfiles de mutaciones en pacientes con cáncer colorrectal metastásico es crucial para la monitorización eficaz del tratamiento y la detección de recaídas. Sin embargo, los enfoques convencionales suelen depender de flujos de trabajo complejos y costosos, y suelen estar restringidos a laboratorios centralizados. Las biopsias líquidas ofrecen una alternativa prometedora para el seguimiento no invasivo de enfermedades, pero su uso generalizado se ve limitado por la escalabilidad y la asequibilidad de las técnicas actuales de secuenciación de nueva generación (NGS). Ahora, un estudio ha demostrado una nueva solución que iguala la sensibilidad de los métodos de referencia, como la PCR digital de gotas (ddPCR), para la determinación de perfiles de mutaciones en ADN libre de células de pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

La tecnología, llamada Bridge Capture, ha sido desarrollada por Genomill Health (Turku, Finlandia) y se basa en su plataforma patentada Geno1, que utiliza ADN monocatenario circular y amplificación de ADN lineal sin PCR para mejorar la preparación de la biblioteca NGS. Al aprovechar el ADN circular, el método supera la rigidez de las bibliotecas lineales tradicionales, lo que permite una mayor flexibilidad y robustez. Su flujo de trabajo optimizado y rentable permite una secuenciación dirigida escalable en múltiples plataformas de secuenciación, lo que lo posiciona como una solución descentralizada para el diagnóstico rutinario del cáncer. La tecnología se evaluó en un estudio piloto clínico realizado por Genomill, en colaboración con el Hospital Universitario de Helsinki (Helsinki, Finlandia). El estudio exploró el uso de Bridge Capture para detectar mutaciones en ADN libre de células de pacientes con cáncer colorrectal metastásico.

Los hallazgos, publicados en Scientific Reports, mostraron una alta concordancia tanto con ddPCR como con Ion AmpliSeq, y descubrieron varias mutaciones oncogénicas no identificadas previamente que indican progresión de la enfermedad. El estudio confirmó que Bridge Capture iguala o supera el rendimiento de los métodos de referencia existentes en la detección de mutaciones en muestras de plasma de pacientes. Al permitir el seguimiento longitudinal de las mutaciones tumorales, la tecnología respalda la intervención temprana, la monitorización de recaídas y la planificación personalizada del tratamiento. La capacidad de Bridge Capture de combinar una secuenciación dirigida altamente escalable y sensible con la rentabilidad y la facilidad de uso podría expandir significativamente el uso de biopsias líquidas en la monitorización del tratamiento. Los investigadores pretenden ampliar el uso de Bridge Capture eliminando las barreras financieras y técnicas que actualmente limitan la accesibilidad de las biopsias líquidas para el diagnóstico del cáncer.

“Este estudio piloto clínico destaca la idoneidad de Bridge Capture para aplicaciones prácticas en biopsia líquida. La simplicidad inigualable del flujo de trabajo de laboratorio y la compatibilidad con múltiples plataformas de secuenciación sientan las bases para el diagnóstico longitudinal, distribuido y descentralizado del cáncer”, afirmó Manu Tamminen, director ejecutivo y cofundador de Genomill. “Al eliminar las limitaciones de costo e infraestructura que actualmente dificultan el uso rutinario de las biopsias líquidas, buscamos consolidar Bridge Capture como una tecnología que facilite el diagnóstico del cáncer de alta accesibilidad”.

Enlaces relacionados:
Genomill Health
Hospital Universitario de Helsinki