Nuevo método con corrección de errores detecta cáncer únicamente en muestras de sangre

La tecnología de biopsia líquida, que se basa en análisis de sangre para la detección temprana del cáncer y el seguimiento de la carga oncológica en los pacientes, tiene el potencial de transformar la atención oncológica. Sin embargo, detectar las características mutacionales del cáncer a partir de pequeñas cantidades de ADN tumoral en muestras de sangre ha planteado importantes desafíos. Ahora, un nuevo estudio publicado en Nature Methods presenta un novedoso método con corrección de errores para la detección del cáncer en muestras de sangre, mucho más sensible y preciso que las técnicas anteriores, lo que podría ofrecer una herramienta valiosa para el seguimiento del estado de la enfermedad en los pacientes después del tratamiento.

Durante casi una década, investigadores de Weill Cornell Medicine (Nueva York, NY, EUA) y del New York Genome Center (NYGC, Nueva York, NY, EUA) han trabajado en métodos basados en la secuenciación del genoma completo, en lugar del enfoque más tradicional de secuenciación dirigida, centrada en regiones específicas del ADN donde se esperan mutaciones. En un estudio previo, demostraron que era posible detectar melanoma avanzado y cáncer de pulmón en muestras de sangre de pacientes, incluso sin acceso a los datos de secuenciación de los tumores. En su estudio más reciente, los investigadores compararon el rendimiento de una nueva plataforma de secuenciación comercial desarrollada por Ultima Genomics (Fremont, CA, EUA). Demostraron que esta plataforma asequible ofrece una alta profundidad de cobertura, es decir, datos de secuenciación de alta calidad, lo que permite la detección de concentraciones extremadamente bajas de ADN tumoral circulante. Al incorporar un método de corrección de errores, mejoraron significativamente la precisión de la técnica.

En este estudio, los investigadores destacaron en primer lugar que el bajo coste de la nueva plataforma de secuenciación permite la secuenciación del genoma completo a una profundidad que habría sido demasiado costosa con tecnologías anteriores. Utilizando únicamente esta plataforma, y basándose en los patrones mutacionales conocidos de los tumores de los pacientes, lograron detectar ADN tumoral en muestras de sangre en concentraciones tan bajas como partes por millón. Las muestras de sangre utilizadas en el estudio se obtuvieron después de tener el consentimiento informado de los pacientes. Posteriormente, el equipo mejoró la precisión del enfoque con un método de corrección de errores que aprovecha la información redundante del ADN bicatenario natural. Demostraron que la técnica combinada ofrece tasas de error notablemente bajas, lo que hace posible su uso en muestras de sangre incluso sin acceso al tejido tumoral. En colaboración con otros grupos de investigación, el equipo aplicó con éxito este método de alta sensibilidad y bajo margen de error para detectar y evaluar niveles muy bajos de cáncer en pacientes con cáncer de vejiga y melanoma utilizando únicamente muestras de sangre.

“Estamos entrando en una era de secuenciación de ADN de bajo costo, y en este estudio aprovechamos esta oportunidad para aplicar técnicas de secuenciación del genoma completo que antes se habrían considerado extremadamente imprácticas”, afirmó el Dr. Dan Landau, autor principal. “Estos resultados nos permiten pensar en un futuro en el que podamos detectar y rastrear el cáncer únicamente con análisis de sangre”.

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Weill Cornell Medicine
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Ultima Genomics