Herramienta de aprendizaje automático permite diagnóstico asistido por IA de enfermedades inmunológicas

Los métodos tradicionales de diagnóstico de enfermedades autoinmunes y otras afecciones inmunológicas suelen combinar exámenes físicos, antecedentes del paciente y pruebas de laboratorio para detectar anomalías celulares o moleculares. Sin embargo, este proceso suele requerir mucho tiempo y complicarse por diagnósticos erróneos y síntomas ambiguos. Estos métodos generalmente no aprovechan al máximo los datos del sistema inmunitario adaptativo del paciente, en particular los receptores de células B (RCB) y los receptores de células T (RCT). En respuesta a infecciones, vacunas y otros estímulos antigénicos, los repertorios de RCB y RCT se alteran mediante la expansión clonal, la mutación somática y la reestructuración de las poblaciones de células inmunitarias. La secuenciación de estos receptores inmunitarios tiene el potencial de proporcionar una herramienta de diagnóstico más completa, que permita la detección de enfermedades infecciosas, autoinmunes y de mediación inmunitaria en una sola prueba. Sin embargo, sigue sin estar claro con qué fiabilidad y amplitud la secuenciación del repertorio de receptores inmunitarios puede clasificar las enfermedades por sí sola.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (Stanford, CA, EUA) ha creado un innovador marco de aprendizaje automático llamado Mal-ID que puede interpretar el registro del sistema inmunológico de una persona de infecciones y enfermedades pasadas. Este modelo proporciona una nueva herramienta prometedora para diagnosticar trastornos autoinmunes, infecciones virales y respuestas a vacunas con precisión. Mal-ID, que significa MAchine Learning for Immunological Diagnosis, es un marco de tres modelos que analiza conjuntos de datos de receptores inmunológicos para identificar patrones asociados con enfermedades infecciosas, afecciones autoinmunes y respuestas a vacunas. El modelo se entrenó utilizando datos RCB y RCT recopilados de 593 personas, incluidos pacientes con COVID-19, VIH, diabetes tipo 1, así como personas que recibieron la vacuna contra la influenza y controles sanos.

Imagen que muestra el proceso de la clasificación de la sangre a la enfermedad con la secuenciación del receptor inmune (foto cortesía de Science, DOI: 10.1126/science.adp2407)

Los hallazgos, publicados en Science, demuestran que Mal-ID identificó con éxito seis estados patológicos distintos en 550 muestras pareadas de RCB y RCT, logrando una puntuación AUROC multiclase de 0,986, lo que indica una precisión de clasificación excepcionalmente alta. Esta puntuación refleja la capacidad del modelo para clasificar con precisión los casos positivos por encima de los negativos en varias comparaciones de enfermedades. La capacidad del modelo para distinguir entre afecciones como COVID-19, VIH, lupus, diabetes tipo 1 y controles sanos resalta su potencial como una poderosa herramienta de diagnóstico. Sin embargo, los investigadores señalaron que es necesario un mayor refinamiento, incorporando información clínica, antes de que el enfoque pueda usarse de manera confiable en entornos clínicos.