Método basado en IA es prometedor para diagnóstico patológico de enfermedades renales hereditarias

El síndrome de Alport es un trastorno renal hereditario que se caracteriza por disfunción renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Al principio de la enfermedad, los pacientes presentan hematuria, seguida de proteinuria y, finalmente, insuficiencia renal terminal que requiere terapias de reemplazo renal, como diálisis o trasplante de riñón. La prevalencia exacta del síndrome de Alport sigue siendo incierta; sin embargo, la forma ligada al cromosoma X, causada por una mutación en un gen ubicado en el cromosoma X, es el tipo más frecuente. Los hombres, que poseen un solo cromosoma X (XY), tienden a experimentar síntomas más graves en comparación con las mujeres, que tienen dos cromosomas X (XX). Aunque a menudo se piensa que las pacientes femeninas con síndrome de Alport ligado al cromosoma X tienen una variante más leve de la enfermedad, los estudios realizados en los Estados Unidos y Japón indican que aproximadamente el 15 % de estas mujeres pueden llegar a la insuficiencia renal terminal a los 40 años. El diagnóstico del síndrome de Alport generalmente implica pruebas genéticas y un examen patológico del tejido renal. Sin embargo, predecir con precisión los resultados renales en pacientes femeninas presenta desafíos, lo que subraya la necesidad de indicadores que puedan evaluar la eficacia de los tratamientos de protección renal, como los medicamentos antihipertensivos, que han demostrado potencial para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Un equipo de investigación de la Universidad de Tsukuba (Tsukuba, Japón) ha desarrollado una innovadora técnica de imagen para visualizar lesiones en la membrana basal glomerular utilizando un modelo de ratón con síndrome de Alport. Al aplicar metodologías de aprendizaje profundo a los datos de imágenes patológicas, los investigadores lograron la detección automática de lesiones mediante inteligencia artificial (IA). El estudio utilizó un modelo de ratón que simula el síndrome de Alport para comparar las lesiones renales entre sujetos masculinos y femeninos, con el objetivo de proporcionar información sobre las características específicas de estas lesiones en las mujeres. Crearon una tinción de plata con metenamina y ácido peryódico modificada para observar lesiones de la membrana basal en áreas donde el colágeno tipo IV α5 está intacto, así como en regiones donde está ausente, que son distintivas en las pacientes femeninas.

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Además, el sistema de IA pudo identificar automáticamente estas lesiones utilizando técnicas de aprendizaje profundo, como se detalla en una investigación publicada en el American Journal of Pathology. Las mediciones cuantitativas de las lesiones renales en ratones hembra, evaluadas por el software de IA de imágenes, mostraron una correlación positiva con los niveles de proteinuria, lo que sugiere que este enfoque puede ayudar a predecir los resultados de la función renal en mujeres con síndrome de Alport.